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背景: 帕金森病(Parkinsons disease，PD)是一种常见的与年龄相关的影响患者活动能力和认知功能等的中枢神经系统慢性疾病。目前其病因和发病机制尚不明确，但越来越多的研究表明遗传因素在PD的发病过程中具有重要的作用。最近国际帕金森病遗传协会(International Parkinson Disease Genomics Consortium，IPDGC)鉴别了位于染色体16p11的STX1B(syntaxin1B)基因rs4889603位点是PD的危险因素。另外，一个位于18号染色体上的RIT2(Ras-like without CAAX2)基因rs12456492位点也被发现与PD相关。但这两个位点的易感性，在中国人群中有待探究，而探究中国汉族人群中STX1B rs4889603位点和RIT2rs12456492位点与PD的关联性对于阐明PD遗传发病机制具有重要的意义。 目的: 本研究旨在探究中国东部地区汉族人群STX1B基因rs4889603位点和RIT2基因rs12456492位点多态性与散发性帕金森病(sporadic Parkinsons disease，SPD)遗传易感性的关系，从分子遗传学角度上探究PD的可能发病机制。 方法: 本研究包括476例SPD患者和497例正常的对照组受试对象，使用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restrictionfragment length polymorphism， PCR-RFLP)方法对STXIB基因rs4889603位点进行基因型鉴定。为进一步确认结果的可靠性，选取约10％样品用于DNA测序分析。采用DNA测序法对RIT2基因rs12456492位点进行基因型检测。应用病例-对照方法研究STX1B基因rs4889603位点和RIT2基因rs12456492位点的基因型和等位基因频率在两组间的差异。 结果: 1.STX1B基因rs4889603位点多态性与SPD的关联性研究 研究发现STX1B基因rs4889603位点早发性帕金森病(early onset PD，EOPD组的基因型分布(AA+ AG vs.GG)和对照组相比具有统计学差异(X2=8.209，P=0.004，OR(95％ CI)=2.113(1.256-3.556))，EOPD组的基因型分布(AA+AGvs.GG)和晚发性帕金森病(late onset PD，LOPD)组的基因型分布具有统计学差异(X2=4.018，P=0.045，OR(95％ CI)=1.714(1.008-2.915))。EOPD组A等位基因频率比对照组高（11.6％比6.4％），两者的差异具有统计学意义(X2=6.867，P=0.009, OR(95％ CI)=1.902(1.168-3.098))。 2.RIT2基因rs12456492位点多态性与SPD的关联性研究 LOPD组和对照组的基因型分布(AA vs.AG vs.GG)具有统计学差异(X2=6.552，P=0.038)，SPD组G等位基因频率高于对照组（41.3％比36.1％），两者差异具有统计学意义(X2=5.471，P=0.019，OR(95％ CI)=1.244(1.306-1.493))，LOPD组和对照组G等位基因频率的差异具有统计学意义(X2=5.592，P=0.018，OR(95％ CI)=1.266(1.041-1.539))，LOPD组G等位基因频率高于对照组（41.7％比36.1％）。 结论: 1.在中国东部汉族人群中STX1B基因rs4889603位点A等位基因会增加患EOPD的风险(OR=1.902)。 2.在中国东部汉族人群中RIT2基因rs12456492位点G等位基因会增加患SPD的风险(OR=1.244)，尤其会增加患LOPD的风险(OR=1.266)。