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背景与目的：缺血性卒中传统的危险因素包括高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟等，但研究报道仍有约半数的缺血性脑卒中患者不能用上述危险因素解释。近年来研究发现缺血性卒中与遗传因素密切相关。研究已证实染色体9P21区存在数个单核苷酸基因多态性(SNPs)，与冠心病、心肌梗死的发生明显相关，而关于染色体9P21区与缺血性卒中关系的研究还比较少。本研究探讨位于位于染色体9P21区SNP rs2383206和rs10757274与缺血性卒中的关系。
方法：病例组为2007年4月—2008年10月收入神经内科脑梗死患者355例，记录传统危险因素并进行TOAST分型。对照组为同期于朝阳医院健康体检或外科住院患者430例，记录危险因素。所有入选患者均于入院第二天清晨空腹抽取肘静脉血→硅珠法提取DNA→选取标签SNP(tagSNP)→设计引物→多重PCR→纯化→单碱基延伸→杂交→基因分型检测。比较脑梗死组和对照组之间基因分型，按照TOAST分型对脑梗死进行分层分析，并分析单核苷酸多态性与传统危险因素致脑梗死的相互作用。
结果：355例脑梗死患者，进行TOAST分型。大动脉粥样硬化性脑梗死(LAA)占34.4％，小动脉卒中性腔隙性脑梗死(SAA)占29.9％，心源性脑梗死(CE)占9.6％，不明原因性脑梗死(SUE)占26.2％。SNP rs2383206多态性与缺血性卒中的发生显著相关，GG/GA基因型较AA基因型显著增加缺血性卒中的发生，OR=1.51(95％CI1.11—2.05，P=0.009)。按TOAST分型对脑梗死进行分层分析，rs2383206 GG/GA基因型患者大动脉粥样硬化性脑梗死风险增加，OR=2.09(95％CI1.30-3.37，P=0.002)。在基因与环境因素交互作用致脑梗死的分层分析得出，携带rs2383206 GG/GA基因型的吸烟、饮酒、高血压患者较之AA型无危险因素的患者患病风险增加，OR值分别为4.30(95％CI2.38—7.77)、2.86(95％CI1.51—5.41)和13.97(95％CI7.78—25.07)。
结论：吸烟、饮酒、高血压与糖尿病是缺血性卒中的独立危险因素；缺血性脑卒中具有遗传倾向，染色体9P21区SNP rs2383206与缺血性卒中的发生相关；遗传因素与环境因素交互作用增加缺血性卒中的患病风险。