【摘 要】
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目的：通过对乳腺癌患者P53基因及BRCA1基因的单核苷酸多态性位点(SNPs)变异的研究探讨P53基因及BRCA1基因在乳腺癌癌基因学中可能存在的意义。 方法：我们分别选取BRCA1及P53
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目的：通过对乳腺癌患者P53基因及BRCA1基因的单核苷酸多态性位点(SNPs)变异的研究探讨P53基因及BRCA1基因在乳腺癌癌基因学中可能存在的意义。
方法：我们分别选取BRCA1及P53基因位于外显子及内含子的共六对引物利用SSCP(单链多肽构象)分析方法对取自哈尔滨医科大学附属肿瘤医院的30例乳腺癌样品进行分析并DNA测序。
结果：在检测的30例乳腺癌组织样品中,P53基因在第一内含子和第七内含子中共有6个碱基替换被检测出,其中3个为Hapmap(Hapolotype Map Project,国际单倍型图谱计划)中已公布的SNP位点,另外3个从未被确认。在P53第7内含子位置处新发现-G→A类型基因替换,在其上游20个碱基位置处存在一已知的SNP位点C→G,此二者联合出现,在所检测的30例乳腺癌组织样本中共发现6例,占所检测标本的20％,提示了这种现象可能成为乳腺癌癌基因学的重要线索。此外,在所检测的BRCA1基因中只发现了1个SNP位点,且其发生率较低为6.77％(2/30),故未显示出此位点与癌基因学存在相关性。
结论:P53基因的SNPs分析对乳腺癌的早期发现、治疗、预后可能存在积极意义。
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