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目的探讨经基因确诊的SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫患者的磁共振成像特征,阐述MRI是否可以作为HSP分型的辅助诊断指标之一。方法本研究2个家系均为山东省临沂市人民医院神经内科门诊发现,经家系调查符合常染色体显性遗传(AD),临床诊断符合Harding诊断标准,按先前文献报道进行疾病程度分级。在前期工作中已经完成此两家系的遗传分型分析,两家系分别与SPG4型、SPG31型连锁。两家系中有8例生存的HSP患者参与研究,设立16例性别及年龄相匹配的健康对照组。采用GE Signa Excite 1.5T核磁共振仪对24例受试者行颅脑及全脊髓磁共振检查并进行对照研究,描述磁共振图像影像学特征;正中矢状位测量胼胝体面积,计算胼胝体指数;在脊髓横轴位T2WI上分别测量C2、C7、T4、T9椎体水平脊髓横断面积,每个层面测量三次,取平均值。采用SPSS13.0统计软件对测量结果进行统计学分析,以p﹤0.05为差异有统计学意义。结果⑴家系2中患者Ⅲ10颅脑MRI表现脑室系统轻度扩张、脑沟裂变深加宽,其余HSP患者颅脑MRI图像均未见明显异常,T2WI上未发现脑白质异常信号,未见胼胝体萎缩。患者组与对照组胼胝体面积、平均大脑面积及胼胝体指数差异均无统计学意义(p>0.05)。⑵SPG4型患者脊髓MRI未见异常发现。SPG31型患者颈髓及上胸髓呈不同程度变细,灰、白质均可受累,相应脊髓节段灰白质分界显示清楚,横轴位T2WI上灰质内可见边界清楚、左右对称的点状或点片状高信号,矢状位上表现为连续纵行的条状高信号,可见蛛网膜下腔扩大。⑶SPG4型患者组C2、C7、T4、T9椎体水平脊髓横断面积分别是(66.80±4.81)mm2、(51.53±3.30)mm2、(35.42±3.82)mm2、(34.22±3.75)mm2,与其对照组间差异无统计学意义,(t值分别为1.414、1.036、1.203、1.042,p值均>0.05)。SPG31型患者可见脊髓萎缩现象,C2、C7、T4、T9椎体水平脊髓横断面积分别是(50.13±3.43)mm2、(40.45±2.00)mm2、(22.03±4.55)mm2、(26.10±4.55)mm2,与其对照组间差异均有统计学意义(t值分别为6.331、6.889、4.647、3.345,p值均<0.05)。⑷各椎体水平脊髓横断面积与患病病程相关性采用Pearson相关性分析,结果显示此二者无相关性(p>0.05)。各椎体水平脊髓横断面积与疾病程度分级相关性采用Spearman等级相关性检验分析,结果显示此二者亦无相关性(p>0.05)。结论SPG31型家系中患者Ⅲ10存在轻度大脑萎缩现象,其余HSP患者颅脑MRI表现正常,未有脑白质异常信号,未见胼胝体萎缩。SPG4型患者脊髓MRI表现正常,未见脊髓萎缩现象,与一些报道不一致。SPG31型患者脊髓萎缩程度严重,颈髓和上胸髓变细,脊髓内可见异常信号,蛛网膜下腔扩大。两家系C2、C7、T4、T9椎体水平脊髓横断面积测量值与患病病程、疾病程度分级均无相关性。以上结论提示不同基因分型HSP患者脊髓萎缩程度不同,表明MRI一定程度上可以成为HSP分型的辅助诊断指标之一。