【摘 要】
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目的： 探讨听力联合耳聋基因筛查在新生儿聋病预防中的临床价值。 方法： 对3301例新生儿在进行听力筛查的同时，使用MALDI-TOFMS技术对GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA和
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目的： 探讨听力联合耳聋基因筛查在新生儿聋病预防中的临床价值。 方法： 对3301例新生儿在进行听力筛查的同时，使用MALDI-TOFMS技术对GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA和GJB3基因的20个突变热点进行筛查，联合分析两者结果。 结果： 3301例新生儿中，听力筛查初筛通过3129例，未通过者172例，初筛通过率为94.79％(3129/3301)。90例在出生后42天接受复筛，其中79例通过，11例未通过，复筛通过率87.78％(79/90)。经过听力学诊断最终确诊听力损失3例。基因筛查结果显示共有207例新生儿至少携带一个突变，阳性率为6.27%(207/3301)。其中GJB2突变阳性率最高，为2.84％(94/3301)，SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA阳性率依次为2.51％(83/3301)，0.42％(14/3301)，0.33％(11/3301)。在通过听力初筛的3129例新生儿中，基因筛查阳性率为6.23％，在未通过听力初筛的172例中，基因筛查阳性率为6.98％，两者差异无统计学意义(P>0.05)。最终被确诊为听力损失的3例患儿，1例为GJB2 c.235delC纯合突变，1例GJB2 c.235delC/c.299_300delAT复合杂合突变，1例为GJB2 c.235delC/SLC26A4 c.IV S7-2A>G复合杂合突变。 结论: 作为应对新生儿聋病的新策略，在听力筛查的基础上开展耳聋基因筛查可以在第一时间明确耳聋患儿的病因，可以筛选出出生时听力正常的耳聋高危儿，可以指导抗生素的应用以避免药物性耳聋的发生，还能够对耳聋的一级预防起到推进作用。
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