论文部分内容阅读
该研究采集了99名新疆喀什维吾尔族无血缘关系的健康个体,针对mtDNA控制区及其两侧区域序列设计了五对引物,并对引物进行了优化,使得在同一扩增条件下扩增出5段相互重叠的mtDNA片段,各片段连接后覆盖mtDNA控制区及其两侧区域共1435个碱基.采用DNA序列测定技术,对每一个样本进行该区域的序列测定,建立了新疆维吾尔族mtDNA单倍型和多态性位点等遗传学指标.共检出90个不同的单倍型,变异度为0.9967,DP值为0.9866.其中nt15786-16023片段范围有14个单倍型数目,变异度为0.4164,DP值为0.4122.高变区Ⅰ(nt16024-16365)有64个单倍型数目,变异度为0.9823,DP值为0.9723.nt16366-00072片段范围有18个单倍型数目,变异度为0.6538,DP值为0.6472.高变区Ⅱ(nt00073-00340)有52个单倍型数目,变异度为0.9594,DP值为0.9497.nt00341-00437片段范围有5个单倍型数目,变异度为0.1358,DP值为0.1345.高变区Ⅲ(nt00438-00574)有21个单倍型数目,变异度为0.8302,DP值为0.8218.nt00575-00650片段范围有3个单倍型数目,变异度为0.0402,DP值为0.0398.与Anderson序列相比,所检测区域碱基变异数共有1042个,134个变异点.共发生了670次转换(64.30％),77次颠换(7.38％),73次缺失(7.00％),222次插入(21.30％).转换为颠换的8.7倍,占变异的64.30％.转换中T/C占转换总数的58％.与Anderson标准序列比较,新疆喀什维吾尔族群体在一些碱基位点上呈现高度变异性(变异率大于60％),它们分别是nt00315 位置碱基C的插入(变异率95.0％)、nt00263位置A→G的转换(变异率94.0％)、nt00073位置A→G的转换(变异率83.8％)、nt16519位置T→C的转换(变异率67.7％)、nt00309位置碱基C的插入(变异率63.6％).维吾尔族人群该区域碱基的平均核苷酸差异为6.40±3.09及核苷酸变异度为0.018±0.010.该研究所得数据在按NJ法构建的群体无根系统树中显示,维吾尔族与哈萨克族、中亚人、蒙古族表现出较近的亲缘关系,而与水族、壮族等西南少数民族及广州汉族人表现较远的亲缘关系.该研究丰富了中华民族的基因信息资源,为建立中国不同民族基因数据库奠定了基础.同时为新疆地区维吾尔族进行亲权鉴定和个体识别提供了更为准确的鉴定依据.将在法医学、人类学、遗传制图、生物考古、民族学等领域发挥重要的作用.