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目的： 1.探讨儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)的临床特点和诊断方法。探讨早期治疗的可能性，为观察早期的有效性奠定基础。 2.检测KAL1与FGFR1基因突变，协助IHH的病因诊断，同时为临床诊断提供重要线索，为疾病的早发现，早期干预提供病因依据。 方法： 1.采集21例2008年12月-2013年2月就诊于北京儿童医院内分泌门诊的IHH病例临床资料，包括:年龄、主诉、嗅觉情况、智力水平、家族和遗传病史、以往药物史和手术史、体格、性腺发育、性激素等相关生化指标、染色体核型、hCG及GnRH刺激兴奋试验、骨龄、B超（性腺、盆腔及腹部B超）、垂体及嗅球磁共振成像，以研究儿童IHH的临床特点。 2.抽取研究对象的外周血标本，运用聚合酶链反应及PCR产物直接测序技术分析IHH患者的KAL1和FGFR1基因外显子突变情况。 结果： 1.临床所见:完整随访的21例IHH患者就诊年龄为8.00-17.00岁，平均为13.58±2.38岁，男19例，女2例。其中KS患者16例，占76.2％，包括11例IHH同时伴嗅觉异常且MRI上可见嗅觉器官异常，4例核磁上示嗅觉器官异常但嗅觉正常，1例嗅觉异常，但核磁上未见嗅觉器官异常表现;余5例为嗅觉正常的IHH(nIHH)。19例男性患儿中有10例以青春期性不发育就诊，但80％在此前有小阴茎或/和隐睾问题。单纯小阴茎3例，同时伴有隐睾和小阴茎4例，单纯隐睾不伴小阴茎者1例。2例是单纯以13-14岁以上无青春期发育就诊。另9例男性患儿单纯以外生殖器畸形就诊，其中单纯小阴茎5例，小阴茎和隐睾同时存在4例，例2同时伴有尿道下裂。仅2例女性患儿因青春期不发育来诊，年龄分别为13岁和16岁。其他临床表现:伴随男性乳房发育1例，智力低下2例，聋哑1例;高腭弓1例;双手联动1例，肾发育异常1例，为左肾缺如。实验室检查染色体核型检查均正常。检测血清甲状腺、肾上腺功能、生长相关指标及糖代谢正常，睾酮(T)基础值低，黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平正常或低于正常。21例头颅磁共振成像显示15例患者存在嗅球、嗅束或嗅沟的缺失或发育不良，其中有4例患者核磁虽提示嗅觉、嗅束、嗅沟等发育不良，但患儿自诉嗅觉正常;有1例患儿诉嗅觉异常，但核磁上未提示明显嗅球、嗅束发育不良征象。 2.家族史:9/21例患者父母有青春期延迟，其中父母之一6例，父母均迟2例。舅舅小阴茎1例，但是有后代;父亲嗅觉减退1/21例，其初次遗精及猛长年龄为14-15岁。 3.基因检测:本组获得21例中的15例（12例KS和3例nHH）的基因血，行KA4L1（14个外显子）和(18个外显子)FGFR1基因突变的筛查，发现例17剪接位点突变在KAL1基因第7外显子c.1062+1G＞A，和例14移码突变在FGFR1基因第1外显子c.27delC，从而导致终止密码子的提前出现。 结论： 1.本小样本的探索研究显示:儿童期HH/KS可诊断主要依赖临床而不是基因，小阴茎或隐睾的比例高，嗅觉和家族史助诊断; 2.高的CDGP家族史提示CDGP可能是HH的变异型; 3.嗅球MRI是KS的重要依据，儿童期非KS患者的IHH(nIHH)诊断困难。嗅球部MRI为早期诊断KS的重要手段; 4.KAL1基因及FGFR1基因突变率各占IHH患者的6.67％(1/15)，该基因突变并非Kallmann综合征的主要病因。