【摘 要】
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本研究对定位区域的候选基因进行单核苷酸多态性(singlenucleotidepo1ymorphism，SNP)筛查，并分析这些SNP与Graves病的相关性。从与定位区域连锁的LOD值较高的24个家系中各取1个
【出 处】
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上海第二医科大学 上海交通大学医学院 上海交通大学
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本研究对定位区域的候选基因进行单核苷酸多态性(singlenucleotidepo1ymorphism，SNP)筛查，并分析这些SNP与Graves病的相关性。从与定位区域连锁的LOD值较高的24个家系中各取1个GD样本作为SNP筛查样品，在5q31-q33选择16个候选基因。采用直接测序法，对IL5、IL13、IL4、IRF1、SCGB3A2、ADRB2和IL12B基因中的31个SNP在95例GD和95例正常对照中进行基因分型和关联分析。结果显示IL12B基因外显子区的一个低频错义突变6247G/A(Ser226Aln)，在Graves病和正常对照组间的频率存在显著性差异(P=0.014)。
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