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雄激素源性脱发是一种常见的毛发疾患，多数观点认为本病是雄激素依赖的多基因遗传病，其发生和发展除与家族遗传有关外，还与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关，该病发病率很高，我们从临床流行病学及Y染色体上基因可能的突变来初步探讨雄激素源性脱发可能的发病机制。
第一部分 雄激素源性脱发的临床流行病学调查
目的：收集雄激素源性脱发的临床流行病学资料，分析我国人群此病的相关发病因素、特点及规律，探讨遗传及环境因素在发病中的作用。
方法：选择2004年6月至2008年1月在北京友谊医院皮肤科门诊就诊的雄激素源性脱发病人288人，记录并调查其临床流行病学情况。
结果：男性患者的发病年龄为24.8±6.8岁，其中60.8％的患者有家族史，父系遗传者占76.6％，有家族史的患者发病年龄与无家族史者的差异有统计学意义；雄激素源性脱发的发病与精神因素、睡眠、皮脂分泌等因素相关。
结论：雄激素源性脱发与遗传有关，环境因素是其诱发和加重的重要因素。
第二部分 雄激素源性脱发与Y染色体突变谱的研究
目的：对比分析雄激素源性脱发患者组和正常对照组Y染色体上非重组区域多个启动子基因的差别，研究其与雄激素源性脱发的相关性，为进一步寻找雄激素源性脱发的病因提供理论基础。
方法：在患者及正常对照者知情同意下，40例雄激素源性脱发患者及20例正常对照者，4个家系的25名成员参与此项实验，采集外周血，提取全血DNA；Y染色体上非重组区域XKRY2、PRY2、TTTY8基因由聚合酶链式反应扩增得到，通过基因测序获得其序列。
应用NCBI的Blast统计分析正常人及脱发患者、同一家系的各成员间以上基因有无差别，以研究Y染色体非重组区域XKRY2、PRY2、TTTY8基因与雄激素源性脱发的相关性。
结果：
(1)测序序列与XKRY2经Blast比对后发现大部分变异(如碱基的变化、空缺或插入)均发生于测序序列的前端或末尾，序列经Sequence Scanner软件放大后仍可发现正常序列所对应的碱基，未发现频率很高的突变点的出现。
(2)PRY2引物测序时试做10个样本后发现测序图谱较乱且有套峰，应用Blast比对后发现与PRY2的相似性很小，而与Y染色体上的TSPY2、RBMY2GP、TTTY22相似度较高，所以我们未进行剩余样品的测序。
(3)TTTY8测序后序列的大部分变异(如碱基的不一致、空缺或插入)亦发生于测序序列的前端或末尾，发生于中间可信区域的差异无规律性。
由于Y染色体本身结构中存在大量的回文结构和重复序列，增加了扩增和测序的难度，许多样本虽经反复扩增和测序但仍有部分样本由于DNA浓度不足或者测序困难等原因未能成功测序。其中1号引物病例组60例样本中有5例未能测出，对照组25例样本中有3例未能测出：2号引物因出现结构异常我们测序共10例，其中病例组6例，对照组4例；3号引物病例组60例样本中有10例未能测出，对照组25例样本中有7例未能测出序列。
结论：
中国男性雄激素源性脱发患者组与正常对照组及该病家系各成员间，Y染色体非重组区域表达蛋白的基因XKRY2、PRY2、TTTY8的启动子部分未发现可能引起本病的可疑基因突变位点。