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目的：1.对一个X染色体连锁隐性遗传中国人先天性眼球震颤(CN)家系的临床表型以及遗传特性进行研究,提取被研究家系成员的基因组DNA,建立临床资料与血标本库。2.筛查本研究家系的致病基因,将参与研究的CN-HN001家系成员的基因组DNA行测序分析,定位致病突变。3.分析本研究CN-HN001家系的致病突变位点所引起的编码蛋白的改变。方法：1.CN-HN001家系的资料采集：采集受试者的基本信息、临床表型、遗传特征、签署知情同意书,进行详细的眼科检查,确定家系遗传方式并绘制遗传系谱图,分析整理临床资料并建档。受试成员抽取外周静脉血并进行基因组DNA提取,经纯度鉴定符合标准后再置入-80℃冰箱留存备用。2.采用芯片捕获高通量测序技术对CN-HN001家系先证者的DNA进行检测并比对基因组数据库中的DNA序列,从候选基因中筛查出本家系的致病基因,并对致病突变位点进行筛查。3.采用Sanger测序技术对先证者疑似基因的突变位点进行验证,并在家系内成员以及家系外成员中均采用Sanger测序验证。4.初步分析致病基因上的新突变对编码蛋白的影响。结果：1.根据遗传特征明确该研究CN-HN001家系为一个X染色体连锁隐性遗传CN家系;提取了所有受试者的基因组DNA并鉴定其纯度均达标;规范建立了家系的临床资料库及血标本库。2.先证者的DNA样本检测显示其在GPR143基因上第4号外显子之后的剪切区存在一个可疑致病突变,为半合子剪接突变c.360+5G>T。3.先证者发现的疑似致病突变行Sanger测序后证实存在。经家系内验证该突变呈现表型与基因型共分离,明确此突变为该研究CN-HN001家系的致病突变。经100个家系外正常健康人群验证均没有发现此突变位点。4. GPR143基因上的突变最终造成了其编码蛋白氨基酸种类发生改变,从而导致致病性。结论：1.本研究家系为一个X染色体连锁隐性遗传CN家系：家系临床资料库及血库的建立为后续研究提供了保障。2.本研究发现了GPR143基因在中国人CN家系中的新的突变位点剪接突变c.360+5G>T,并对此位点进行成功的定位,各基因组数据库及国内外文献均未见报道。丰富了GPR143基因的突变谱。