【摘 要】
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目的：筛查一个早发型阿尔茨海默病（EOAD）家系成员（包括先证者）早老素1基因（Presenilin1，PSEN1）编码区（第3～12外显子）中存在的突变，判断PSEN1是否是该 EOAD家系的致病基因。方法：提取先证者
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目的：筛查一个早发型阿尔茨海默病（EOAD）家系成员（包括先证者）早老素1基因（Presenilin1，PSEN1）编码区（第3～12外显子）中存在的突变，判断PSEN1是否是该 EOAD家系的致病基因。方法：提取先证者尸体组织标本和家系中其他成员的血液标本的基因组DNA，PCR扩增各外显子，直接测序或克隆测序得到DNA序列，并与正常PSEN1序列比对。结果：1.该家系成员Ⅳ9,Ⅳ15,Ⅳ19,Ⅳ21,Ⅴ6号的血液标本存在PSEN1（Ile143Thr）突变。结论：1.该家系所有患者均检出PSEN1（Ile143Thr）突变，提示该突变点极可能为该EOAD家系的致病原因。
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