【摘 要】
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目的：(1)研究CALM1基因-16C>T位点基因多态性分布与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的关联性；
(2)探讨CALM1基因-16C>T位点基因多态性与AIS患者各临床参数之间的关系。
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目的：(1)研究CALM1基因-16C>T位点基因多态性分布与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的关联性；
(2)探讨CALM1基因-16C>T位点基因多态性与AIS患者各临床参数之间的关系。
方法：本实验中，对于CALM1基因的研究分别收集237例AIS患者、187例正常对照的外周血样。所收集的样本提取基因组DNA，对CALM1-16C>T位点通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析进行基因分型。通过X2检验比较AIS组和正常对照组CALM1-16C>T位点的等位基因及基因型频率的差异；对等位基因及基因型频率均进行Hardy-Weinberg平衡检验。通过X2检验分析AIS患者不同基因型与临床参数如身高、臂长、体重指数(body massindex，BMI)、初潮年龄、Cobb角、弯型等之间的相关性。所有数据均使用SPSS13.0软件分析统计。
结果：对于CALM1-16C>T位点，AIS组与正常对照组的等位基因及基因型频率分布均无明显统计学差异(P>0.05)。同时，不同临床表型(身高、臂长、BMI、初潮年龄、Cobb角、Risser征、弯型等)的AIS患者，其基因型的分布无统计学差异(P>0.05)。
结论：本实验通过大样本的病例对照相关分析研究，发现(1)CALM1-16C>T位点基因多态性与AIS无明显相关性。(2)CALM1-16C>T位点基因多态性与AIS患者临床表型(身高、臂长、BMI、初潮年龄、Cobb角、Risser征、弯型等)无明显相关性。(3)AIS患者CaM含量的升高可能与CALM1-16C>T位点CC基因型引起的CaM转录表达增加无必然联系。
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