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目的：房颤是临床最常见的室上性心动过速，其较高的发病率和死亡率给社会带来了负担。房颤的机制尚未完全清楚，基因学在其中的作用得到重视。房颤具有遗传基础，是一种多基因遗传病。最近，一些全基因组关联分析研究发现了一些与心电图（ECG）指标相关的单核苷酸多态性（SNP）位点。位于T-盒转录因子5（TBX5）基因最后一个内含子中的SNP rs3825214同时与PR间期、QRS持续时间、QT间期相关，并且在房颤、高度房室传导阻滞中的验证呈现显著性。TBX5相关位点影响房颤的发生可能是离子通道之外的又一重要机制。本实验的目的是在汉族人群中进一步评价SNP rs3825214和ECG指标、房颤、室速以及一些与心源性猝死相关的心律失常的关系。方法：入选人类基因组研究中心“GeneID”遗传资源库中692名房颤患者、235名室速患者、856名正常人群。从参与者的静脉抽取外周血，经过裂解红细胞、分离白细胞后使用SDS碱裂法提取基因组DNA。提取DNA后对含有rs3825214的片段进行高分辨熔解曲线分析来分型，并通过基因测序验证分型结果。应用统计学软件SPSS17.0和PLINK v1.05来分析rs3825214小等位基因及基因型和房颤的关系。结果：本研究共入选692例房颤患者，其中孤立性房颤275人，占总房颤人数的39.7%。入选室速患者235例，对照组人数为856。在房颤和室速组，和对照组相比性别和年龄均无显著性差异。房颤组分为孤立性房颤和其他类型房颤两组。通过对rs3825214和ECG参数的相关性进行分析发现仅QTc与rs3825214小等位相关。PR间期、QRS时限、QT间期均未发现显著性。QTc与rs3825214小等位相关分析的回归系数为﹣19.76，P值为0.047，说明G等位和QTc反向相关。对照组符合Hardy-Weinberg平衡（P=0.836）。在房颤和室速两组中，男性和女性均未发现显著性。孤立性房颤和rs3825214显著相关（P=0.002，OR=0.73），进行logistic校正后发现仍是显著相关的（P-adj=0.001, OR=0.652）。而对于其他房颤组却并未发现显著性（P=0.546）。在室速组，rs3825214和室速是不相关的（P=0.315）。但我们发现在室速同时合并AVB的患者呈现了显著的相关性（P=0.028，P-adj=0.035）。对于室速合并房颤的患者同样显示了较强的相关性（P=0.004）。室速中合并有束支阻滞、心动过缓、早期复极、肥厚性心肌病或恶性心律失常患者未发现和rs3825214的显著相关性。在房颤和孤立性房颤组中，与对照组相比rs3825214三种基因型的分布之间有差异性，P值分别为0.029和0.003。房颤组和孤立性房颤组中，rs3825214基因型在显性模式和加成模式下均呈现相关性。尤其是在显性模式下，多变量logistic回归分析综合考虑年龄、性别、T2DM、高血压、冠心病、脑梗之后仍然有显著相关性。对于其他房颤组和室速组，三中基因模式下均未见显著性。结论：研究首次发现SNP rs3825214和QTc及孤立性房颤的相关性。实验结果不仅在中国汉族人群中拓宽了全基因组关联分析结论，而且为孤立性房颤的发生提供了可能的基因学机制。