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目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)与阿尔茨海默病(AD)及轻度认知功能障碍(MCI)的相关性以及ACE的基因型。 方法:入选2014年9月-2016年10月我院收治的52例AD患者作为AD组，52例MCI患者作为MCI组，另选取52例同期体检健康者作为对照组。52名AD患者、52名MCI患者和52名正常对照组受试者均于清晨安静状态空腹12小时后抽取静脉血6ml分别置于2管中待用，3ml血液样品转移到涂有肝素的离心管中，3500rpm离心10min，取上清液置于-80℃的冰箱保存，完成血清ACE活性检测。另外3ml置于含有EDTAK(或EDTANa4)的抗凝管中-80℃冰柜冷冻保存，采用试剂盒法提取基因组DNA，完成ACE基因多态性检测，并对比三组ACE基因型与等位基因频率分布情况。 结果:ELISA检测结果表明，AD组患者血清ACE活性24.70±6.80U/L，MCI组患者血清ACE活性22.14±4.64U/L，正常对照组患者血清ACE活性21.53±5.12U/L。AD组血清ACE活性高于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05);MCI组血清ACE活性与对照组相比，差异无统计学意义(P＞0.05)。PCR结果表明:52例AD患者中，Ⅱ基因型24例(46.15)，ID基因型20例(38.46)，DD基因型8例(15.38)，I和D等位基因频率分别是65.38和34.62;52例MCI患者中，Ⅱ基因型12例(23.08)，ID基因型24例(46.15)，DD基因型16例(30.77)，I和D等位基因频率分别是46.15和53.85;52例健康对照者中，II基因型5例(9.62)，ID基因型20例(38.46)，DD基因型27例(51.92)，I和D等位基因频率分别是28.85和71.15。AD及MCI组与对照组之间基因型及等位基因频率均有显著性差异;AD组的II基因及I等位基因频率均显著高于对照组(P＜0.05);MCI组的II基因及I等位基因频率也明显高于对照组(P＜0.05)。不同性别基因观察结果表明:28例男性AD患者中，Ⅱ基因型14例(50.00)，ID基因型11例(39.29)，DD基因型3例(10.71)，I和D等位基因频率分别是69.64和30.36;24例女性AD患者中，Ⅱ基因型10例(41.67)，ID基因型9例(37.50)，DD基因型5例(20.83)，I和D等位基因频率分别是60.42和39.58;AD男性和女性患者间基因型和等位基因频率未发现显著性差异(P＞0.05)。32例男性MCI患者中，Ⅱ基因型8例(25.00)，ID基因型15例(46.88)，DD基因型9例(28.13)，I和D等位基因频率分别是48.44和51.56;20例女性MCI患者中，Ⅱ基因型4例(20.00)，ID基因型9例(45.00)，DD基因型7例(35.00)，I和D等位基因频率分别是42.50和57.50;MCI男性和女性患者间基因型和等位基因频率未发现显著性差异(P＞0.05)。 结论:血清血管紧张素转换酶活性与AD及MCI发病相关;血管紧张素转换酶基因I/D多态性及Ⅱ基因型可能是AD及MCI发病的危险因素。