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先天性睑裂狭小综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversussyndrome，BPES)是常染色体显性遗传病。主要临床特征为先天性小睑裂、上睑下垂、反向内眦赘皮和内眦远距。临床分为两型，Ⅰ型女性患者不育，Ⅱ型男女可生育。目前多数研究标明该疾病与FOXL2基因突变相关。因此，本文研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)患者的FOXL2基因突变，以明确突变位点及突变类型，确定临床表型与基因型之间的对应关系。
本研究分别采集中国人BPES18个大家系33名BPES患者、27例家系正常成员，以及30例正常对照人群的外周静脉血EDTA抗凝血样5ml，提取基因组DNA，共设计7对引物，应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查。结果发现10个基因突变位点，其中4个为已知位点， g.1041_1042insC， g.1366_1367insT， g.909_938dup30和g.900_929dup30;6个为本文首次报道，g.406T＞A，g.-14G＞A，g.1108_1109insC，g.2577C＞T， g.1987C＞A，g.1002C＞G。其中，g.406T＞A，g.900_929dup30，g.909_938dup30， g.1002C＞G.， g.1041_1042insC， g.1108_1109insC，g.1366_1367insT位于编码区， g.-14G＞A位于核心启动子区，g.2577C＞T和g.1987C＞A位于3-UTR区。而且，g.1002C＞G无义突变为一BPESⅠ型患者大家系所特有，全部8例患者均检测到有突变，11例家系健康人中均无此突变。
本研究在中国人BPES患者中筛查到FOXL2基因突变，为该遗传病提供了重要的遗传信息。此外，首次在BPESⅠ型一大家系患者中发现FOXL2基因1002C＞G无义突变，提示该突变可能是BPES综合征Ⅰ型致病机制之一。