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我国本地山羊分布在各种各样的栖息地,并且经过长期人工的驯养已经对当地的气候环境条件形成了适应性。为了探讨由于长期高海拔气候适应所导致的山羊基因组的变化,本文以生活在我国600米、2,000米和3,000米三个不同海拔高度的本地山羊为研究对象,采集对高海拔气候极为敏感的心肌、肺和背最长肌三种组织作为研究样本,每个种群取三个生物学重复,通过构建27个组织样本文库进行转录组测序(RNA-seq),平均每个文库获得了约4Gb、共129Gb的高质量测序数据,89.14%-96.48%的clean reads可以比对到山羊参考基因组。通过全基因组表达谱分析发现,全基因组范围内至少在一个组织中表达的基因有12,421个,占已被注释的山羊参考基因组基因总数(22,131个)的56.12%；基因表达谱和序列特征主要受海拔高度影响,海拔高度越接近的样本全基因组表达谱和序列越相似。通过差异基因筛选、鉴定和功能富集分析发现,差异基因数目和表达模式在不同种群和组织之间差异显著(P<0.05),心肌、背最长肌、肺三个组织中,与高海拔适应性相关的差异表达基因数目依次减少,表明心脏组织对高海拔低氧环境更敏感；差异表达基因主要富集在线粒体及其组成相关的通路、蛋白质折叠绑定和置建立、腺苷三磷酸酶(ATPase)活性、细胞氧化还原内稳态等与低氧应答机制相关的通路中,在低氧刺激的应答机制中发挥着不可或缺的作用。单核苷酸非同义突变(nsSNV)鉴定结果显示,高海拔和低海拔种群之间发生突变的基因数目和突变位点数都存在显著的差异性(P<0.05),表明高海拔和低海拔地区的山羊经过长期的自然选择,在外界环境的诱导下基因组水平上存在很大差异。本文研究结果为揭示山羊高海拔适应性的分子机制提供了科学依据,为今后山羊高海拔适应性的相关研究提供了宝贵的参考。