【摘 要】
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Wilson病(WD)又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD),是一种好发于青少年的铜代谢障碍的常梁色体隐性遗传病,该病的生化特征主要为血清铜蓝蛋白及血清铜水
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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Wilson病(WD)又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD),是一种好发于青少年的铜代谢障碍的常梁色体隐性遗传病,该病的生化特征主要为血清铜蓝蛋白及血清铜水平低下,24小时尿铜升高.不同种族、地区的WD患者临床表现各异,主要表现为慢性肝损害、神经精神障碍、肾功能损害、角膜K-F环.该实验对100名无血缘关系正常个体及24个ED家系125名成员人血白细胞DNA进行研究,利用AFM238vc3、D13S301、D13S316、D13S296、AFM084xc5等5个位于D13S31与D13S59之间区域的微卫星DNA位点对WND进行连锁定位分析及单倍体分析,应用PCR-SSCP(多聚酶链式反应-单链构象多态性)技术对WD基因第5、14外显子进行检测,目的是:1.寻找适于中国人基因连锁分析的高度多态性的遗传标记系统;2.确定微卫星DNA与WND的连锁关系,制定WND与微卫星DNA位点的遗传连锁图谱以及连锁定位图谱,从而确定WND与微卫星DNA之间的位置关系;3.对WD家系进行单倍体分析,以期建立快速、准确、有效地WD早期诊断及杂合子检测的AFLP-PAGE(扩增片段长度多态性-聚丙烯酰胺凝胶电泳法)技术;4.建立快速筛查WD基因外显子突变的PCR-SSCP技术,为今后的测序工作打下基础.
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