【摘 要】
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视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,简称RP)是最党风的遗传性致盲眼病.该研究利用PCR、SSCP-异源双链、克隆及序列分析的方法,对RP及锥细胞营养不良及黄斑变性病人的视紫
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,简称RP)是最党风的遗传性致盲眼病.该研究利用PCR、SSCP-异源双链、克隆及序列分析的方法,对RP及锥细胞营养不良及黄斑变性病人的视紫红质基因及peripherin/RDS基因突变情况进行研究.结论:1.视紫红质基因突变是遗传性视网膜色素变性病人常见的致病基因;2.视紫红质基因没有突变热点.来自不同家系的RP病人都有可能有不同的视紫南基因突变.因而在克隆新的RP基因筛选家系时和在进行基因诊断和遗传咨询前,应对视昆红质基因进行全成分析;3.在有视紫红南基因突变的中国RP病人中,视紫红质基因第一外显子突变占50%,是最多见的突变区域,与国外研究结果不同.这可能是不同种族之间遗传背景不同的结果;4.异质性是RP的显著特点,表现在两方面:相同或相似的临床表现可以有不同致病基因或致病突变;而相同的基因或突变,可以有不同的临床表现;5.国内外Pro-347Leu的突变率没有明显差别.
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