【摘 要】
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目的:该实验是在我们多年所收集保存的18例性分化发育异常病例标本中,依据临床表型、个体的综合表现、染色体核型、内分泌激素测定等因素,经过SRY-PCR实验,选择了12例性分化
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目的:该实验是在我们多年所收集保存的18例性分化发育异常病例标本中,依据临床表型、个体的综合表现、染色体核型、内分泌激素测定等因素,经过SRY-PCR实验,选择了12例性分化发育异常患者的标本,进行系列的分子生物学实验研究,以期深入地研究和探讨性分化发育异常的分子遗传学基础,更深入地为临床区分不同类别的性分化发育异常提供实验依据.并通过该实验探讨SRY基因对临床性分化异常患者诊断和治疗的指导意义,综合分析SRY基因对性分化的作用及其特点,为今后在临床更深入的探讨和应用奠定实验基础.方法:通过对临床收集的病例及标本的检测分析,筛选出12例两性畸形患者,在临床查体的基础上,先后进行了染色体结构及数目的检查、组织病理切片检查、SRY-PCR的检测、间期核SRY-FISH的检测、间期核X/Y-FISH的检测.结论:①在临床上,对性分化异常的疑难患者进行SRY的分子生物学检测有助于其临床的正确诊断.②在临床上,对真两性畸形的患者,若SRY检测阳性,则有必要进行X/Y-FISH检测,它的阳性结果可以为临床治疗方案的制定提供重要的实验依据.③在临床上对性分化异常患者进行分子生物学实验检测,可以为更进一步的基础研究提供临床资料.
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