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目的：探讨中国汉族人群PD-1基因PD-1.3(rs11568821)，PD-1.5(rs2227981)，PD-1.9(rs2227982)，PD-1.1(rs36084323)，PD-1.6(rs10204525)位点多态性与再生障碍性贫血(AA)的发生的相关性。
方法：收集中国汉族人确诊再生障碍性贫血患者和健康者，采集外周静脉血并用全血基因组试剂盒提取DNA；设计PD-1基因上三个多态性位点PD-1.3，PD-1.5，PD-1.9的目的基因片段的特异性引物，并应用PCR方法扩增DNA样本中的目的基因片段；采用聚合酶链反应-限制性片段长度多肽技术(PCR-RFLP)测定PD-1.3，PD-1.5和PD-1.9三个位点，采用直接测序法测定PD-1.1，PD-1.6两个位点；采用病例对照研究，以汉族人群为研究对象，分析PD-1基因中五个位点的基因型在病例组和对照组中的基因型和等位基因频率的差异，以检验多态性位点是否与再生障碍性贫血发生相关。
结果：本研究共收集了166例中国汉族再生障碍性贫血病人及264例健康对照者，结果发现，其中PD-1基因PD-1.3位点的基因型全部为G/G型；病例组和健康对照组PD-1.5位点C的等位基因携带频率分别为74.7％和71.2%，(x2=1.245，P=0.273)；PD-1.9位点C的等位基因携带频率分别为81.3%和81.2%，(x2=0.001，P=1.000)，两个位点等位基因携带频率两组比较无显著统计学差异。在病例组和健康对照组PD-1.5位点的CC，CT及TT基因型频率分别为54.3%，40.8%，4.9%和50.8%，40.9%，8.3%，病例组和健康对照组中PD-1.5位点CC与TT基因型相比的OR值为1.847(95%CI0.788-4.331，x2=2.038，P=0.168)，CC及CT基因型相比的OR值为1.067(95%CI0.712-1.598，x2=0.098，P=0.759)，TT及CT基因型相比的OR值为1.731(95%CI0.730-4.109，x2=1.577，P=0.228)；病例组和健康对照组PD-1.9位点的CC，CT及TT基因型频率分别为65.1%，32.5%，2.4%和67.1%，28.4%，4.5%，病例组和健康对照组中PD-1.9位点CC与TT基因型相比的OR值为1.831(95%CI0.576-5.819，x2=1.078，P=0.427)，CC及CT基因型相比的OR值0.847(95%CI0.555-1.295，x2=0.586，P=0.449)，TT及CT基因型相比的OR值2.160(95%CI0.661-7.063，x2=1.686，P=0.280)，由此可见，这两个位点的三种基因型在病例组和健康对照组中相比差异无统计学意义(P>0.05)。这两个位点所构成的四种单体型中，TC单体型频率在病例组和对照组间有统计学差异(P<0.05)。对104例中国汉族再生障碍性贫血病人及162例健康对照通过直接测序法发现，病例组和健康对照组PD-1.1位点G的等位基因携带频率分别为49.1%和40.8%，(x2=3.540，P=0.061)；PD-1.6位点G的等位基因携带频率分别为47.2%和45.1%，(x2=0.215，P=0.657)，两个位点等位基因携带频率两组比较差异无统计学意义。病例组和健康对照组PD-1.6位点的GG，GA及AA基因型频率分别为23.1%，48.1%，28.8%和18.5%，53.1%，28.4%，病例组和健康对照组中PD-1.6位点GG与AA基因型相比的OR值为0.815(95%CI0.402-1.653，x2=0.321，P=0.592)，GG及GA基因型相比的OR值为0.727(95%CI0.383-1.378，x2=0.959，P=0.329)，GG及GA+AA基因型相比的OR值为0.758(95%CI0.414-1.386，x2=0.813，P=0.435)；在病例组和健康对照组PD-1.1位点的GG，GA及AA基因型频率分别为25%，48.1%，26.9%和11.1%，59.3%，29.6%，病例组和健康对照组中PD-1.1位点GG与AA基因型相比的OR值为0.404(95%CI0.189-0.864，x2=5.573，P=0.023)，GG及GA基因型相比的OR值为0.361(95%CI0.181-0.720，x2=8.696，P=0.005)，GG及GA+AA基因型相比的OR值为0.375(95%CI0.194-0.726，x2=8.850，P=0.004)；由此可见，PD-1.1位点的三种基因型在病例组和健康对照组中相比有显著统计学差异(P<0.01)。
结论：中国汉族人群PD-1基因PD-1.3位点不呈现单核苷酸多态性，PD-1基因PD-1.5、PD-1.9和PD-1.6位点在汉族再生障碍性贫血组和正常对照组间多态性分布差异无显著性，PD-1基因PD-1.5、PD-1.9和PD-1.6位点多态性与中国汉族人再生障碍性贫血发生无明显相关性，但PD-1.5/PD-1.9位点所构成TC单体型频率在病例组和对照组间有统计学差异，可能与再障的发病有关。PD-1基因PD-1.1位点多态性与中国汉族人再生障碍性贫血有显著相关性。