【摘 要】
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进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组进行性肌肉变性疾病,表现为缓慢进展的肌肉萎缩、力弱和不同程度的运动障碍,导致青少年残疾,部分患者过早死
【出 处】
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中国人民解放军军医进修学院 解放军总医院 解放军医学院 军医进修学院
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进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组进行性肌肉变性疾病,表现为缓慢进展的肌肉萎缩、力弱和不同程度的运动障碍,导致青少年残疾,部分患者过早死亡,给家庭和社会带来巨大的负担.随着分子遗传学的发展,其中一些类型的致病基因已经病位,基因编码的蛋白产物也已经确定,并提出了以基因为基础的新的分类方法,对于正确地进行诊断、遗传咨询、携带者检出和产前诊断,具有重要意义.
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