【摘 要】
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基因(Gene)是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。基因的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起
【出 处】
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中国科学院研究生院 中国科学院大学
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基因(Gene)是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。基因的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，人类的许多疾病都直接和SNP相关。鉴于检测基因及其单核苷酸多态性对于各种疾病的预测和治疗的重要性，本课题基于纳米技术，结合基因芯片、试纸条及硅纳米线，针对基因及其单核苷酸多态性的检测方法进行了一些研究，希望能够建立快速、简便、灵敏和低成本的基因检测方法。本论文的主要工作有:
1.本课题以基因芯片为检测平台，TaqDNA连接酶为目标DNA的SNP识别工具，以纳米金颗粒(AuNPs)为显示标记，建立了目标靶基因单核苷酸多态性的检测方法。
2.为了降低成本，减少检测时间，本课题将以上方法移植到试纸条上，建立了目标基因多态性检测方法。该方法操作简单，检测时间短，成本低廉，在临床诊断中有很大的应用潜力。
3.为了提高DNA检测的灵敏度，本研究利用硅纳米线的场效应管特性(FET)，结合DNA恒温滚环扩增(Rolling Circle Amplification，RCA)技术，建立了针对目标靶基因的高灵敏度检测方法。
研究结果表明，基于纳米技术结合基因芯片和试纸条的方法在检测基因和单核苷酸多态性的应用上，具有检测时间短，成本低廉等优点，可以明显区分样品样本中的不同基因型。而基于硅纳米线传感器结合滚环扩增(RCA)的方法在基因检测中有很高的灵敏度(约为1fM)。因此这些方法在不同的要求下可以用于目标靶基因及其单核苷酸多态性(SNP)的检测，在一些重大疾病的预测、诊断和治疗中发挥重要的作用。
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