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目的：
在急重症中,纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性中等位基因4G因是促进微血栓形成的高危遗传因子而与高PAI-1水平和不良预后相关：木实验旨在探讨PAI-1基因启动子区单基因核苷酸插入/缺失(4G/5G)多态性与广州地区汉族儿童脓毒症的相关性及其对脓毒症的发生、进展和临床预后的影响。
方法：
选取2007年4～12月广州市儿童医院诊治的汉族脓毒症患儿148例作为病例组,同期收集健康查体儿童181名作为对照组。应用等位基因特异性扩增多聚酶链(AS-PCR)方法对病例组和对照组进行PAI-1基因启动子区4G/5G多态性检测和分析。采用基因计数法计算各组基因型频率和等位基因频率,x2检验分析比较两组人群各基因型的分布差异,计算OR值及其95％CI来评估各基因型的风险。
结果：
1.脓毒症组[4G/4G 31.8％(n=47),4G/5G 45.9％(n=68),5G/5G 22.3％(n=33)]和对照组[4G/4G 27.6％(n=50),4G/5G 50.3％(n=91),5G/5G 22.1％(n=40)]PAI-1基因4G/5G多态性在基因型(x2=0.79 p>0.05)和等位基因(x2=0.21 p>0.05)频率分布上无统计学差异。
2.等位基因4G(x2=4.35 P<0.05)及其纯合子(x2=4.44 P<0.05)与脓毒症发展相关；携带等位基因4G者发展至重症脓毒症的风险是5G者的4.05倍(95％OR可信区间：1.09～15.08),4G/4G者是其他基因型的4.57倍(95％OR可信区间：1.11～18.78)。 3.等位基因4G(χ2=9.17 P<0.05)及其纯合子(χ2=7.35 P<0.05)与脓毒症病死率相关,携带等位基因4G者脓毒症病死风险是5G者的4.30倍(95％OR可信区间：1.50～12.29),4G/4G者是其他基因型的3.14倍(95％OR可信区间：1.49～6.61)。
结论：
1.PAI-1基因4G/5G多态性与广州地区汉族儿童脓毒症进展、预后相关,等位基因4G是其危险遗传因素。
2.PAI-1基闪4G/5G多态位点与脓毒症易感性无关。