论文部分内容阅读
本文主要从以下几部分展开：
第一部分: 江苏汉族青少年维生素D受体基因多态性研究。
目的： 检测江苏地区健康青少年维生素D受体(Vitamin D receptor，VDR)基因型分布情况，建立正常青少年VDR基因多态性分布谱，为进一步研究青少年特发性脊柱侧凸患者VDR基因多态性提供对照。
方法： 应用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性技术(Polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism，PCR—RFLP)及琼脂糖凝胶电泳技术对139名江苏地区汉族健康青少年VDR基因型进行检测分析。
结果： 139名青少年中，VDR基因AA，Aa，aa基因型分别为8(5.76％)，55(39.57％)，76(54.67％)，BB，Bb，bb基因型分别为7(5.04％)，34(24.46％)，98(70.50％)。
结论：江苏地区汉族健康青少年VDR基因型分布男女性之间趋于一致，与文献报道中国人，日本人VDR基因型分布没有显著性差异，与欧洲人VDR基因型分布差异明显。
第二部分: 青少年特发性脊柱侧凸女性患者维生素D受体基因多态性研究。
目的：检测并比较青少年特发性脊柱侧凸(AIS)女性患者与对照组正常女性青少年维生素D受体(VDR)基因型分布情况，探讨VDR基因多态性与AIS女性患者异常生长模式之间的关系。
方法：对2005年1月至7月来我科门诊就诊的164例AIS女性患者进行人体形态学测量，记录其年龄、身高、体重、臂长、月经情况、Cobb角、Risser征等指标，并收集其静脉血标本。经体检收集122名健康女性青少年静脉血标本。应用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性技术(PCK-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳技术检测分析AIS组及正常青少年组VDR基因型，比较两组间及AIS组内各亚组VDR基因型分布情况。
结果： AIS组Bb基因型及B等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01)。AIS组内体重指数(BMI)≥18kg/m2组Aa频率明显高于BMI＜18kg/m2组(P＜0.05)，在BMI＜18kg/m2组、臂长＜160cm组及初潮年龄≥12岁组Bb型频率均明显高于BMI≥18kg/m2组、臂长≥160cm组及初潮年龄＜12岁组(P＜0.05)。
结论： VDR基因BsmI位点多态性分布可能与AIS女性患者异常生长模式有关，Bb基因型可作为AIS进展的危险因素之一。