雄激素源性脱发与雄激素受体基因多态性相关性的研究

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目的:对比分析雄激素源性脱发患者组和正常对照组雄激素受体上短串重复序列GGN基因多态性以及两个外显子非同义SNF(单核苷酸多态性,编码不同氨基酸)的差别,研究其与雄激素源性脱发的相关性,为进一步寻找雄激素源性脱发的病因提供基础。 方法:在患者及正常对照知情同意下,43例雄激素源性脱发患者及27例正常对照参与此项实验,采集外周血,提取全血DNA: (1)GGN多聚三核苷酸片段由聚合酶链式反应扩增得到,通过基因测序获得GGN的重复数。 (2)我们选定的两个SNF是雄激素受体第7外显子上的rs9332969及rs9332970,它们所在的基因序列由聚合酶链式反应扩增并优化后应用Pyrosequencing DNA分析系统进行测序并分析。 应用SPSS软件统计分析GGN重复及SNPs与雄激素源性脱发的相关性。 结果: (1)在所观察的样本中,GGN三核苷酸重复数目在15~24之间,重复数目为22的在病例组和对照组分别为5人(12.5﹪)和7人(31.8﹪);数目为23的分别为22人(55.O﹪)和6人(27.3﹪);数目为24的分别为2人(5﹪)和5人(22.7﹪)。我们根据GGN三核苷酸重复数目分为两组:GGN≤23和GGN>23,雄激素源性脱发患者组分别为38人(95.0﹪)和2人(5.0﹪);对照组分别为5人(22.7﹪)和17人(77.3﹪),通过SPSS统计软件得出P=0.036<0.05,差异有统计学意义,但由于雄激素受体外显子1 GGN重复序列富含GC,因此这一区域很难扩增和测序。许多样本我们进行了多次扩增和测序,尽管这样还是有一部分样本由于DNA不足或者测序的原因未能成功测出序列,其中病例组43例样本中有3例未能测出序列,对照组27例样本中有5例未能测出序列。 (2)所选SNP rs9332969在所观察样本中不存在A与G的差别,所有样本此位点均为G,SNP rs9332970在所观察的样本中不存在C与T的差别,所有样本此位点均为T。 结论: (1)在所观察的样本中,雄激素受体上的GGN序列重复数目的多态性与雄激素源性脱发有关,GGN重复数目≤23则患脱发的几率显著增加,此结论与文献数据及结论基本符合。 (2)中国人群中并不存在这两个SNP位点:rs9332969及rs9332970,与NCBI(美国国立生物技术信息中心)的基因库中50﹪的结论有明显差异。
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