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目的:增殖性糖尿病视网膜病变(proliferative diabetic retinopathyPDR)的病因还不完全清楚,最近已证实了MCP-1和糖尿病微血管病变或微血管并发症有关。然而,MCP-1(-2518A/G)基因多态性同糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy,DR)的关系意见尚不统一。本研究的目的是评估MCP-1(-2518A/G)基因多态性同2型糖尿病患者并发DR和DR引起的黄班水肿(diabetic macularedema,DME)是否相关。这是第一次研究报道MCP-1基因变异与糖尿病视网膜病变合并黄斑水肿相互关联的报告。希望我们的研究能对疾病致病因素更好的理解做出贡献。 方法:病例对照研究。收集哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院确诊的2型糖尿病患者1043例,所有患者均来自黑龙江汉族,528例合并DR为病例组,包括277例PDR;515例未患DR为对照组。收集所有病例组和对照组患者静脉血放在含有EDTA的试管中,罗氏DNA提纯盒子提取基因组DNA。PCR扩增,PCR扩增产物使用自动DNA测序仪(ABI PRISM3730 DNA Sequencer)检测。 统计学分析:基因表现型及等位基因频率比较用x2检验,基因型和等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡。同时计算比值比(OR)和95%可信区间(95% CI),p值评估也使用了同样的方法,在糖尿病视网膜病变风险的评估中使用了多因素回归分析方法,p<0.05,差异具有统计学意义。 结果:MCP-1(-2518A/G)的GG基因型是糖尿病视网膜病变的易感基因(OR=1.481,95% CI,1.019-2.153,P=0.046),DR同非糖尿病视网膜病变(non-diabetic retinopathy,DNR)比较,G等位基因频率无明显统计学意义(P>0.05,OR=0.841,95% CI,0.705-1.002),MCP-1(-2518A/G)的GG基因型是高危PDR的易感基因型(OR=2.656,95% CI,1.222-5.775,P=0.014),G等位基因频率增加了高危PDR风险(P=0.020,OR=1.481,95% CI,1.070-2.051),MCP-1(-2518A/G)基因多态性同DR引起的DME无相关性(P>0.05)。 结论:MCP-1(-2518A/G)的GG基因型似乎是黑龙江地区2型糖尿病患者并发DR的易感基因型,特别是高危PDR,同DR引起的DME无相关性。