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目的:探讨ADP-核糖基化样因子15基因(ARL-15)、转录因子7-类似物2(TCF7L2)和内向整流神通道蛋白J亚单位11号成员基因(KCNJ11)的单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区2型糖尿病(T2DM)及T2DM合并大血管病变(MA)的相关性研究。 方法:采用病例对照设计，随机选择延边地区219例T2DM患者(朝鲜族171和汉族48)、36例T2DM合并MA（简称:合并MA）患者（朝鲜族3和汉族33）以及与年龄、性别匹配的50例葡萄糖耐量正常(NGT)对照人群（朝鲜族16和汉族34）作为研究对象。采用连接酶检测分型方法链接反应(LDR)方法检测三个基因的3个SNPs位点(rs26770、rs7903146、rs5219)的基因型。应用酶联免疫吸附法(ELISA)方法检测血清中脂联素(PA)、胰岛素(INS)、ARL-15的水平，利用彩色多普勒测定颈动脉内膜-中膜厚度(IMT)方法来确定MA，使用SPSS进行生理生化指标分析及基因联合作用分析。 结果:1.3个SNPs的等位基因频率和基因型频率分布比较:rs5219的基因型频率在T2DM组与NGT组之间存在显著性差异(p=0.028)，等位基因频率无显著性差异;rs7903146、rs26770的等位基因频率和基因型频率在各组间均不存在显著性差异(p＞0.05)。3个SNPs等位基因频率和等位基因型频率在朝汉族间、T2DM组与NGT组间分布比较差异无统计学意义(p＞0.05)。2.联合基因型GG-CC-CT组合在合并MA组频率显著性高于NGT组，两组差异具有统计学意义(p=0.04);联合基因型AA-CC-CT组合在T2DM组频率显著性低于NGT组，两组差异具有统计学意义（p=0.041）;在朝鲜族中，联合基因型GG-CC-CT组合在合并MA组频率显著性高于NGT组与T2DM组(p=0.032，p=0.018)，差异具有统计学意义。3.T2DM组PA、ARL15蛋白水平显著低于NGT(p＜0.05)，其它均与NGT组无显著性差异(p＞0.05);合并MA组FPG显著高于NGT组(p＜0.05)，PA水平显著低于NGT(P＜0.05)，其它均与NGT组无显著性差异(p＞0.05)。4.rs7903146CT基因型个体INS水平显著性低于CC基因型个体(p=0.01＜0.05)，ARL-15水平CT基因型个体高于CC基因型个体，但差异不具有统计学意义(p＞0.05)。rs26770位点的三个基因型个体SBP、DBP、INS、PA水平有降低趋势，均不存在显著性差异(p＞0.05)。rs5219多态三个基因型个体与其他临床指标均不存在显著性差异(p＞0.05)。 结论:1.ARL-15、TCF7L2和KCNJ11基因3个SNP的联合基因型GG-CC-CT为延边朝鲜族罹患T2DM合并MA的危险性联合基因型。 2.ARL-15、TCF7L2和KCNJ11基因3个SNP的联合基因型CT-CC-AA可能是延边朝鲜族T2DM保护基因组合。