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目的：本研究通过对膝骨性关节炎(Knee Osteoarthritis，KOA)患者的一般流行病学和中医体质调查，确定该病的高发体质类型，探索其发病相关高危因素。检测KOA患者高发体质COL2A1、VDR基因多态性，从基因水平探讨体质与KOA的联系，为中医药调体防治KOA提供理论依据。 方法：收集2014年2月-2015年6月就诊于甘肃省中医院关节骨科及骨伤病科住院部、门诊245例KOA患者的一般资料、专科资料及其中医体质信息作为病例组，同期收集54例健康非血缘关系志愿者相关信息作为对照组。调查前均知情同意。采用Excel表建立数据库及SPSS19.0进行统计分析。根据统计结果确定该病高发体质类型，针对高发体质进行COL2A1、VDR基因多态性检测。 结果： 1.KOA患者中女性显著多于男性，年龄分布主要集中在65～75岁组。 2.KOA患者的发病年龄与发病部位无相关性（χ2=0.921,P＞0.05）。 3. KOA患者性别与体质分布具有相关性（χ2=21.450,P＜0.05），平和质患者中男性构成比高于女性，偏颇体质患者中女性构成比高于男性。 4.KOA患者中，偏颇体质患者多于平和质患者，偏颇体质中排名前三位的为阳虚质、阴虚质、气虚质。其中单纯偏颇体质排名前三的是阳虚质、阴虚质、气虚质，兼夹偏颇体质则是阳虚质、气郁质、气虚质。KOA患者中医体质总体排名前三的是平和质、阳虚质、阴虚质。 5.所有KOA患者中，疼痛程度以轻中度最为常见，诱因以上下楼梯及下蹲站起痛为主，疼痛性质表现大多表现为酸痛、胀痛及冷痛，查体时压痛点则集中在膝关节内外侧间隙及内侧副韧带附着处。 6.所有KOA患者均有X线改变，以关节面硬化、关节间隙狭窄最常见。 7.COL2A1基因rs2276454位点T等位基因(OR:1.934;95％CI:1.594–2.349,P=0.035)可能是阳虚质KOA发病的危险因素之一。 8.VDR基因TaqI位点基因多态性与KOA发病无相关性。 结论： 1.KOA患者高危因素包括高龄、女性性别，高发偏颇体质为阳虚质、阴虚质和气虚质。 2.KOA患者年龄与发病部位无相关性。 3.KOA患者X线表现以关节面硬化、关节间隙狭窄为主。 4.COL2A1基因rs2276454位点基因多态性与KOA发病相关，其中T等位基因可能是阳虚质KOA发病的危险因素之一。 5.VDR基因TaqI位点基因多态性与KOA发病无相关性。