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新外显子的起源是一种重要的增加转录组和蛋白质组多样性的分子机制。对于新外显子及其父本基因的进化和功能特征方面还有很多重要的问题有待于解决。本研究首先在全基因组水平上鉴定在人和小鼠中产生的新外显子，随后对这些外显子及其父本基因作进化和功能上的分析。发现新外显子倾向于位于基因的UTR区域，尤其是5’UTR区域，这表明可能有些新外显子的出现与基因的表达调控相关。还发现，产生新外显子的基因具有较高的组织表达特异性，其基因功能倾向于细胞调控和与外界环境相互作用。通过对外群中直系同源基因的分析，结果表明进化速率较高的基因更容易获得新的外显子，纠正了先前认为的获得新外显子会加速基因进化速率的看法。
对哺乳类CDYL基因家族中产生的新外显子进行了具体的进化分析和功能研究。结果表明CDYL基因在哺乳类分化前在原先的基因上游区域获得了一个新的启动子和三个新的外显子。随后在哺乳动物各个支系的分化中，CDYL基因在小鼠，狗和人中分别独立的进化出一个新的外显子。同源比对的结果表明，这些新外显子是通过内含子序列的外显子化这一分子机制产生。近缘物种间的进化速率的计算结果表明这些新产生的外显子具有快速进化的模式，并且其快速进化可能是由正选择所驱动。在人中，多种突变包括新外显子的获得，启动子的改变，选择性剪切的发生使得人的CDYL基因获得了一种新的编码更长蛋白质的剪切体。在人Hela细胞系中的实验表明，新产生的蛋白质与原有的蛋白质相比都具有显著的转录抑制活性，但新的蛋白质的转录抑制活性较弱，且两者之间存在相互干扰的关系。这一结果表明通过新外显子的获得产生的新的蛋白质可以丰富原有的基因表达调控体系，使得生物体的调控网络更加精确。
嵌合RNA通常认为是由来源于不同的pre-mRNA的外显子通过反式剪切连接在一起形成的。这一现象在包括多种动物和植物中被广泛的报道。研究首先通过大规模表达序列(ESTs)的搜索，在酵母，果蝇，小鼠和人中鉴定到了大量的嵌合RNA。这一结果表明形成嵌合RNA在真核生物中是一种普遍的生物学过程，是一种重要的增加转录组和蛋白质组的多样性的分子机制。对嵌合RNA的序列分析表明，仅有<20％的嵌合RNA在接合处可以找到典型的剪切位点GU-AG，可以用经典的反式剪切模型来解释其产生机制。然而有意思的是，在大约一半的嵌合RNA的供体基因之间找到了短的同源序列，这一发现使我们提出了一种新的分子机制来解释这些嵌合RNA的形成，称之为“转录滑动”模型。在酵母我们，用实验的方法验证了短同源序列对形成嵌合RNA的必要性。