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【目的】分析室管膜瘤所有染色体有无DNA拷贝数异常获得(gain)和(或)丢失(loss),以及这些异常出现的区带分布,以便从全基因组范围探讨室管膜瘤基因组DNA失衡与其组织学类型、分级和部位及患者性别和年龄的关系。旨在发现对室管膜瘤的病理诊断、鉴别诊断及生物学行为和患者预后评估有意义的分子遗传学标志,并为阐明室管膜瘤的发生、发展机制提供分子遗传学线索。【方法】选取我院神经病理室2000～2008年存档的室管膜瘤石蜡包埋组织标本22例,其中粘液乳头状型组(MPE,WHOⅠ级)3例、富于细胞型组(CE,WHOⅡ级)7例、伸长细胞型组(TE,WHOⅡ级)6例、间变性组(AE,WHOⅢ级)6例,重新复习每例的HE染色切片确定诊断。从石蜡包埋组织中提取肿瘤组织全基因组DNA,并提取正常青年男性志愿者外周血全基因组DNA作对照,经切口平移标记法制备杂交探针,用比较基因组杂交技术分析了22例室管膜瘤的染色体全基因组DNA获得和丢失片段及其分布特征。【结果】22例室管膜瘤的基因组DNA获得和丢失检出率分别为95.5%和81.8%,共发现26个有DNA获得和19个有DNA丢失的染色体区带。MPE(Ⅰ级)的获得和丢失区带数均最多,而CE(Ⅱ级)和TE(Ⅱ级)的获得和丢失区带数均多于AE(Ⅲ级)。部分获得和丢失区带仅见于MPE、CE、TE和AE中的一种类型,使这些室管膜瘤亚型呈现特征性基因组DNA失衡谱。MPE、CE和TE均常出现+7,前两者均有+5,后两者均有-22q,AE中+1q最常见,但无其他亚型常见的+5、+7、-4q、-19q和-22q。任何获得和丢失区带的检出率均无性别差异(P＞0.05);≤30岁组以+1q、+7p和+9q最常见,＞30岁组以+7和-22q最常见,且430岁组与＞30岁组间比较它们的检出率均有显著性差异(P＜0.05);颅内组以+1q、+7p最常见,脊髓组以+7最常见,且颅内组与脊髓组比较,三者的检出率均有显著性差异(P＜0.05～0.01)。【结论】室管膜瘤的基因组DNA失衡频率随其级别升高而相应减少,以上各亚型的特征性基因组DNA失衡谱是决定它们组织学表型和级别的分子遗传学基础,+1q、+5、+7p、+7、+9q、-4q、-19q和-22q是评价其生物学行为和患者预后的重要分子遗传学标志。