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目的:现多个研究发现,白介素23受体(IL23R)基因多态性是多种免疫相关疾病的易感基因。并且,IL23与IL23R结合后,在Th17细胞分化及分泌IL17的过程中起十分重要的作用。最近的研究显示,Th17细胞在呼吸系统过敏性疾病中发挥重要作用。有相关研宄表明,IL23/IL17通路与变应性鼻炎的发病有明确的相关性。为此,本实验讨论IL23R基因多态性与中国汉族变应性鼻炎易感性是否存在相关性。 方法:分别收集358例变应性鼻炎患者及407例对照组的抗凝血液标本进行病例对照研究。提取血液样本中的DNA,并运用PCR-RFLP和直接测序的方法对DNA样本中IL23R基因的四个多态位点(rs17375018、rs7517847、rs11209032、rs1343151)进行基因分型。 结果:病例组及对照组的IL23R基因的四个SNP分型结果均符合哈迪温伯格平衡(P>0.05)。病例组中rs7517847 GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组(P<0.001,OR4.248,95% CI2.60 to6.95;P<0.001,OR1.62,95% CI1.32 to1.98)。另外三个位点未见统计学差异。除此之外,相对于对照组,我们还观察到GGCA和GGCG单体型在病例组中频率明显增高(P<0.05)。而AGTG单体型在病例组中相对较低,差异具有统计学意义(P<0.001),可能在对照组中提供了保护作用。其他单体型的频率在病例组和对照组比较中均未见统计学差异。 结论:变应性鼻炎的遗传易感性与IL23R基因多态性有明显相关性。IL23R的rs7517847位点的多态性与变应性鼻炎的易感性有关。