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商代是中华文明起源的重要历史时期，多年来社会考古学者多致力于商代文物遗迹和古籍典藏的研究，而对于商代氏族结构、商代古人的源流、与夏代古人是否同源、对现代人群的遗传贡献以及伴随朝代更迭所发生的人群结构改变等科学问题尚无定论。这些问题通过传统考古学、人文学、语言学等社会科学的研究难以解决，通过对现代人群的生物学研究也无法推演，而利用分子生物学技术和生物信息学手段直接对古代及相关人群进行群体遗传学分析，将为解决这些考古学问题提供重要的自然科学线索和依据。河南偃师商城遗址是商代的首座都城，处于夏商更替的时期，所出土的古人样本是研究商代早期人群构成、商代人群源流及夏商古人遗传关系的良好材料。本研究旨在利用偃师商城遗址出土的古代人类样本，通过分子考古学的研究手段，获取其DNA信息，对其遗传结构进行剖析，并与世界范围内其他古今人群进行群体遗传学比对，在历史时间和地理空间两个维度构建人群发展变化的时空脉络，为商代人群的源流、对现代人群的遗传贡献及伴随朝代更迭所发生的人群结构变化等考古学谜题提供分子生物学线索。
本课题组从河南省偃师商城遗址采集了33例古人样本，严格遵循分子考古学操作标准，成功获得17例个体的线粒体DNA高变区I序列，并结合高变区I和编码区信息将这些样本划分至D、G、A、M8、M*、B、F和Z共8种不同的线粒体单倍群。偃师商代人群高变区I序列的变异模式、单倍群类型与频率分布、共享单倍型在世界范围内的分布等分析结果均显示该人群主要与东亚人群接近，尤其是东亚东部和中国北方汉族；群体多样性分析、人群内部的遗传结构和历史动态分析表明偃师商代人群是一个曾经历过人群扩张的高遗传多样性群体，具有商代早期人群的代表性特征。
为探明商代早期人群的可能来源，我们对同处于青铜时期的古代人群进行了线粒体单倍型主类群类型及分布频率的比较，结果表明在距今三、四千年前的青铜时期，新疆地区存在西部欧亚人群谱系的融合，而这种融合作用并未向东影响至我国中原及北部地区古代人群。二里头夏代人群、夏家店下层文化大甸子遗址人群与偃师商代人群遗传结构相近，且对偃师商代人群具有遗传贡献。为进一步回答夏商是否同源的问题，本研究对偃师商代人群与二里头夏代人群进行了比较，发现偃师商代人群同与之地理位置紧邻、历史时期接近的二里头夏代人群在遗传结构上具有一定的延续性，并同时具有夏家店下层文化大甸子遗址人群融入的遗传迹象，提示在历史朝代更迭过程中该地区人群结构发生了复杂变化。
为进一步探讨偃师商代人群的去向，我们采用群体遗传学方法与世界范围内人群进行基于线粒体高变区I序列的主坐标分析、和基于线粒体单倍群频率的主成分分析，结果一致显示偃师古人群与现代东亚人群尤其是北方汉族和东亚东部人群具有较近的遗传距离，表明偃师古人群对这些人群具有母系遗传贡献。因此本研究从分子水平上确认了商代早期人群在中华民族形成中的重要作用，并为部分商代人群后裔东渡提供了分子生物学依据。
本研究的科学意义在于首次利用古DNA研究手段对偃师商城遗址古代人群进行了分析，填补了分子考古学在中原地区和商代时期古人群的研究空白；通过与大范围的世界各地古今人群共同进行群体遗传学研究，使用多种基于不同模型的分析方法相互验证，得到了一致的分析结果，明确了商代早期人群遗传结构；回答了夏商代古人群的异同、伴随朝代更迭所发生的人群改变、商代人群源流及对现代中华民族的遗传贡献等科学问题，为中华文明的起源与传承、中华民族的形成与发展提供了重要的分子生物学证据。