【摘 要】
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我们选择了染色体8q24位点附近的3个微卫星标记物D8S1717、D8S274、D8S1783,对中国北方人群儿童失神癫痫核心家系进行传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test, TDT
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我们选择了染色体8q24位点附近的3个微卫星标记物D8S1717、D8S274、D8S1783,对中国北方人群儿童失神癫痫核心家系进行传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test, TDT),以明确中国北方人群儿童失神癫痫在染色体8q24附近是否存在CAE易感基因位点,或与之存在连锁不平衡.通过电子PCR和对人类基因组数据库(UCSC)进行分析,我们发现T-STAR基因定位于染色体8q24 D8S554和D8S274之间.由于T-STAR基因在脑组织广泛表达,我们推测它有可能是失神癫痫的易感基因.PCR扩增其外显子及其侧翼,以寻找可能的突变,并比较其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)在病人和正常对照之间的差别.在此工作的基础上,我们通过深入研究复习有关CAE的文献及研究CAE可能的发病机制,推测T-型钙通道基因CACNA1H可能是CAE重要的候选基因之一.我们采用直接测序法扩增CACNA1H基因外显子及其侧翼,同时也筛查了CACNA1G基因.
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