眼附属器MALT淋巴瘤中A20基因的遗传学及表观遗传学改变

• 作 者: 牛倩
• 机 构: 首都医科大学
• 出 处: 首都医科大学
• 发表日期: 2012年期
• 关键词: 眼附属器MALT淋巴瘤 A20基因 间期荧光原位杂交 发病机制 遗传学特征

目的:　　
检测眼附属器MALT淋巴瘤(Mucosa-associated Lymphoid Tissuelymphoma,MALT淋巴瘤)中A20基因的缺失及其启动子的甲基化状态,以探讨眼附属器MALT淋巴瘤的发病机制。　　
材料与方法:　　
收集眼附属器MALT淋巴瘤石蜡包埋组织标本41例,利用间期荧光原位杂交(Fluorescence InSitu Hybridization,FISH)技术,检测眼附属器MALT淋巴瘤病例中A20以及TNF数目的异常,并检测A20及TNF所在的6号染色体数目的变化;利用焦磷酸测序技术,检测A20启动子的甲基化状态。　　
结果:　　
41例样本中,A20杂合性缺失2例(4.88%,2/41);TNF多拷贝5例(12.20%,5/41),其中3例与6号染色体多体同时存在,无A20缺失与TNF多拷贝同时存在的病例(0%,0/41);　　
41例样本中,2例出现A20启动子的高甲基化(4.88%,2/41),37例未见A20启动子高甲基化状态存在(90%,37/41),2例由于重亚硫酸盐处理后肿瘤基因组DNA质量<222bp,测序失败(4.88%,2/41)。　　
41例样本中,无A20缺失与A20启动子高甲基化同时存在的病例(0/41,0%)。　　
结论:　　
我国部分眼附属器MALT淋巴瘤中存在A20的遗传学异常(A20的缺失)及表观遗传学的变化(A20启动子的高甲基化),表明A20的遗传学异常及其表观遗传学变化可能与我国眼附属器MALT淋巴瘤的发生存在一定关系。