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目的：选取BRCA2(breast cancer susceptibility gene2,乳腺癌易感基因2)基因的两个位点：rs206115及rs1799944，分别探讨与内蒙古地区散发性乳腺癌的相关性。 方法:收集2015年12月至2016年12月就诊于内蒙古医科大学附属医院乳腺外科并经病理确诊：原发性散发性乳腺癌患者101例（即病例组：蒙古族39例、汉族62例），健康体检女性101例（即对照组：蒙古族39例、汉族62例），各组均采用EDTA（Ethylene Diamine Tetraacetic Acid,乙二胺四乙酸）抗凝真空采血管抽取外周静脉血样本2ml，颠倒混匀并编号后，－80℃冰冻保存备用。血液样本提取DNA之后采用PCR(Polymerase Chain Reaction,聚合酶链反应)及直接测序方法分析BRCA2基因rs206115及rs1799944位点多态性，为保证资料输入的质量，所有数据实行Excel双录入，核对无误后进行统计分析。BRCA2基因rs206115及rs1799944位点各基因型分布频率进行Hardy-Weinberg平衡检验。使用SPSS17.0统计软件对实验数据及临床病理特征:年龄分层、病理类型、淋巴结转移、ER(estrogen receptor,雌激素受体)、PR(progesterone receptor,孕激素受体)、Her-2(human epidermalgrowth factor receptor-2,人表皮生长因子受体-2)及临床分期，进行统计学相关性分析。P<0.05为差异有统计学意义。 结果:病例组年龄22～80岁，平均年龄45.53±13.70岁，病例组两民族样本在年龄分层、病理类型、淋巴结转移、ER、PR、Her-2及临床分期的分布差异无统计学意义；对照组年龄19～74岁，平均年龄46.08±14.29岁，对照组在年龄分层中差异无统计学意义，病例组与对照组年龄差异亦无统计学意义。1、在本次实验中，无论汉族还是蒙古族，rs206115位点可检测出3种基因型：分别为AA型、AG型和GG型。汉族病例组此3种基因型频率分别为：66.13%（41/62），20.97%（13/62），12.90%（8/62），蒙古族病例组中此3种基因型频率分别为：56.41%（22/39），30.77%（12/39），12.82%（5/39）， A等位基因频率为：74.75%，G等位基因频率为：25.25%，对照组中，蒙古族对照组3种基因型频率为48.72%（19/39），20.51%（8/39），30.77%（12/39），汉族对照组中3种基因型频率为56.45%（35/62），25.81%（16/62），17.74%（11/62），A等位基因频率为：65.35%，G等位基因频率为：34.65%，经卡方检验得出蒙古族病例组与蒙古族对照组，汉族病例组与汉族对照组，蒙古族病例组与汉族病例组，蒙古族对照组与汉族对照组各基因型差异比较无统计学意义（X2=3.902，P=0.142；X2=1.258，P=0.533；X2=1.292， P=0.524；X2=2.334，P=0.311），即蒙汉两个民族rs206115位点各基因型未检测出差异， BRCA2基因rs206115位点基因型病例组与对照组比较差异无统计学意义(X2=3.490， P=0.175)，经卡方检验得出蒙古族病例组与蒙古族对照组，汉族病例组与汉族对照组，蒙古族病例组与汉族病例组，蒙古族对照组与汉族对照组等位基因比较无统计学意义（X2=2.832，P=0.092；X2=1.656，P=0.198；X2=0.598，P=0.443；X2=2.278，P=0.131），即蒙汉两个民族rs206115位点等位基因未检测出差异。而病例组中BRCA2基因rs206115位点等位基因A分布频率显著增高（X2=4.259，P=0.039），经两组及多组独立样本的秩和检验得出ER、PR、Her-2、病理类型在BRCA2基因rs206115位点基因型间的差异无统计学意义；而分期III期、IV期AA基因型较高、淋巴转移在AA基因型中较高，差异均具有统计学意义（X2=11.825，P=0.008;X2=10.197，P=0.006）。2、在本次实验中，无论汉族还是蒙古族，rs1799944位点只可检测出1种基因型：GG型。rs1799944位点多态性在蒙古族和汉族间也未检测出差异。 结论: BRCA2基因rs206115和rs1799944位点多态性在蒙古族和汉族间未检测出差异。rs206115的A基因可能是内蒙古地区散发性乳腺癌的易感基因之一，同时rs206115的AA基因型可能与内蒙古地区散发性乳腺癌的淋巴结转移和和肿瘤分期相关。rs1799944可能与内蒙古地区散发性乳腺癌的发生及发展相关性不明显。