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目的：探讨汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因与精神分裂症发病的相关性，分析ApoE基因对精神分裂症患者认知功能和阴性及阳性症状等临床特征的影响。
方法：病例组100例住院患者(男、女各50例)，均为汉族，年龄18～60岁，临床诊断符合《中国精神障碍分类与诊断标准》第三版(CCMD.3)中的精神分裂症诊断标准，病程20.45±9.85年，3个月之内未做电休克或服用促智剂，病情基本控制，能配合完成认知功能的测定，病人知情同意；正常对照组64例(男、女各32例)，汉族，年龄18～60岁，对本研究知情同意。对所有精神分裂症患者的认知功能评定，采用韦氏智力测验(WAIS)测评患者认知功能的总体状况、采用韦氏记忆测验(WMS)甲式测评记忆力、采用威斯康星卡片分类测验(WCST)测评执行功能、采用数字划销测验测评注意力。采用阳性和阴性症状量表(PANSS)，对患者精神症状进行评定，并了解患者的发病年龄、诊断分型和家族遗传史等情况。采用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段长度多态性测定两组人群的ApoE基因型。
所有资料输入计算机进行统计分析。采用卡方检验、FishP、Z检验比较精神分裂症患者与正常对照(总体患者与总体对照、男性患者与男性对照、女性患者与女性对照)ApoE基因型和等位基因的分布差异。采用卡方检验、FishP、t检验分析3个ApoE等位基因(携带ε2的患者与不携带ε2的患者、携带ε3的患者与不携带的ε3患者、携带ε4的患者与不携带的ε4患者)对患者临床特征的影响。采用逐步logistic回归，分别分析ApoE等位基因ε2、ε3、ε4对患者临床特征的影响。采用逐步线性回归，分析多种因素对患者认知功能、阴性及阳性症状的影响，着重了解ApoE基因是否是这些症状的影响因素。
结果：1.精神分裂症患者的认知功能：①WAIS检查结果：患者组总智商(IQ)(82.98±13.44)分，正常对照组(100±15)分，患者组的IQ显著低于正常对照组(t=12.66，df=99，p＜0.01)。②WMS检查结果：记忆商(MQ)(76.33±20.87)分，常模(100±15)分，患者的MQ显著低于正常人群(t=11.34，df=99，P＜0.01)。③数字划销测验检查结果：数字划销测验评分(16.00±14.87)分，注意力异常者53例(评分＞10分)，多数病人注意力受损。2.ApoE基因与精神分裂症发病的相关性：①患者组和对照组ApoE基因型(Fish.P=0.269)和等位基因(x2=3.663，P=0.160)的总体分布无差异。②女性患者组与女性对照组的ApoE基因型分布存在显著差异(FishP=0.049)，女性病人的ε3/3基因型频率(Z=2.34，p＜0.05；RR=3.84，P＜0.05)和ε3等位基因型频率(Z=2.13，p＜0.05；RR=3.06，P＜0.05)显著高于女性对照组。3.ApoE基因对精神分裂症患者临床特征的影响单因素分析结果：①对总体病人而言，携带ε3的患者较不携带ε3的患者阴性症状轻(t=3.993，p=0.000)，携带ε4的患者较不携带ε4患者阳性症状轻(t=2.263，p=0.031)，男性患者携带ε4的频率高于女性患者(x2=6.353，P=0.012)。②携带ε4的女性患者较不携带ε4女性患者注意力受损严重(t=2.463，p=0.017)、阴性症状重(t=2.07，p=0.044)、遗传倾向明显(FishP=0.042)。
结论：1.精神分裂症患者的认知功能受到了广泛的损害。2.ApoE基因对精神分裂症易患性的影响可能存在性别上的差异，￡3等位基因可能与女性精神分裂症的发病相关联。3.ApoE基因影响精神分裂症患者的精神症状表现，携带ε4的女性患者预后不佳。