【摘 要】
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在该研究中,结合巢式PCR(nestPCR)和TapMan荧光控针技术,尝试建立一套检测方法,可以方便、准确检测孕妇血浆中胎源性Y染色体序列,尤其是那些最易发生缺失的片段,希望将来可以将
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在该研究中,结合巢式PCR(nestPCR)和TapMan荧光控针技术,尝试建立一套检测方法,可以方便、准确检测孕妇血浆中胎源性Y染色体序列,尤其是那些最易发生缺失的片段,希望将来可以将该方法运用来检测ICSI男性子代Y染色体微缺失.进行Y染色体微缺失研究目的在于:1、建立一套Y染色体微缺失的筛查方法;2、寻找和确定Y染色体长臂易发生缺失的区域;3、确定无精症和少精症患者微缺失的发生率;4、建立缺失的位置和大小与所致临床不育表型之间的关系;5、建立一套能够在ICSI男性子代出生前对其Y染色体微缺失进行检测的方法.其意义在于,通过Y染色体缺失的诊断和分析为进行辅助生育治疗的不孕夫妇提供遗传咨询,并对部分男性因素不育患者提供原因和解释,另外Y染色体微缺失的检测也可用来预测无精症患者进行睾丸活检或TESE时能否找到精子的可能,并可以评Y染色体微缺失通过ICSI传给下一代的风险性,以及ICSI男性子代发生Y染色体微缺失的几率.第1章:男性不育患者Y染色体微缺失多重PCR筛查方法的建立和应用.第2章:男性不育患者Y染色体微缺失实时荧光PCR筛查方法的建立和应用.
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