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目的:报告一个中国人常染色体显性黄斑营养不良家系，通过家系调查、临床检查对其疾病性质进行判定，通过候选基因突变分析进一步从分子遗传学基础上明确诊断。
方法:43人接受家系调查和不同程度的临床检查。临床检查内容包括病史询问、视力检查、色觉检查、裂隙灯显微镜、间接眼底镜、彩色眼底照相、眼底荧光血管造影以及视网膜电流图检查。提取家系成员的外周血白细胞基因组DNA，利用聚合酶链反应(PCR)对候选基因GUCA1A、RDS和ELOVL4全部外显子和邻近内含子进行扩增，并对扩增产物进行直接测序，分析相应基因序列。
结果:家庭成员连续三代发病，共发现患者7人，男女共患。病情呈进行性发展。早期患者远近视力正常，检眼镜检查可见黄斑区轻度色素变动，随病情发展表现为“牛眼”样黄斑病变，晚期患者表现为黄斑区地图状黄斑萎缩。所有患者共同病变均位于黄斑区，周边视网膜均未见异常。眼底荧光血管造影显示早期患者黄斑区呈“牛眼”样高荧光，晚期患者表现为黄斑区窗样缺损，透见脉络膜大血管。视网膜电流图表现为视锥细胞功能轻度受损或正常。第一代一老年男性患者合并晚期原发性青光眼。本家系GUCA1A基因、RDS基因和ELOVL4基因全部外显子和邻近内含子未检出致病性突变。送检的3名患者和3名正常人在RDS基因第一外显子出现杂合或纯合558C＞T(Val106Val)多态性改变。
结论:该家系临床特征符合常染色体显性黄斑营养不良表现。其表型与GUCA1A基因、RDS基因和ELOVL4基因无关。