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Adducin是一种细胞膜骨架蛋白,由a、β和γ三种亚基组成,它不仅参与细胞膜骨架网状结构的构建和维持,同时还参与细胞信号传导及细胞膜离子转运,尤其与多种钠离子的转运机理密切相关,因而被作为高血压的候选基因之一。本文拟应用PCR-RFLP和PCR测序方法,对云南省哈尼族和彝族隔离人群中538名受试者a-adducin基因Gly460Trp多态性与原发性高血压的相关性进行初步研究,在哈尼族中,对照组和高血压组的基因型频率分别为Trp/Trp:17.3%、18.6%;Gly/Trp:44.4%、44.2%;Gly/Gly:38.3%、37.2%。基因型频率的分布在原发性高血压组与对照组中无显著差别。在彝族中,基因型频率的分布在原发性高血压组与对照组中无显著差别(在对照组中Trp/Trp为28.4%,Gly/Trp为44%和Gly/Gly为27.6%;在高血压组中Trp/Trp为17.2%,Gly/Trp为55.6%和Gly/Gly为27.3%;P>0.05)。研究显示,在中国彝族和哈尼族人群中,a-adducinGly460Trp多态性可能不是原发性高血压发病的重要遗传因素。应用PCR测序方法,对云南省哈尼族和彝族隔离人群中366名受试者β-adducin基因C1797T多态性和γ-adducin基因A386G多态性与原发性高血压的相关性进行初步研究,当前的研究显示β-adducin基因1797T等位基因的频率是很低的,说明了在彝族和哈尼族中β-adducin基因1797T等位基因可能不是原发性高血压发病的重要遗传因素;在γ-adducin基因中没有发现386G等位基因突变,说明既使它存在也是非常稀少的可能不是原发性高血压发病的重要遗传因素。
GH1是原发性高血压相关的基因之一。GH1基因编码生长激素蛋白,它调节胰岛素样生长因子的表达。胰岛素样生长因子能够促进血管平滑肌细胞的增殖。本文拟应用PCR测序方法,对云南省哈尼族和彝族隔离人群中538名受试者GH1基因启动子区域的多态性与原发性高血压的相关性进行初步研究,在哈尼族12个SNPs位点中,G+3C多态的基因型(GG和GC)在原发性高血压组中的分布频率分别为96.5%、3.5%,与对照组(分别为91%、9%)比较差异有显著性(P=0.042);G和C等位基因的频率在原发性高血压组分别为98.3%、1.7%,与对照组(分别为95.5%、4.5%)比较差异有显著性(P=0.045);彝族10个SNPs位点基因型频率和等位基因频率在高血压组与对照组中的分布差异无显著性。提示G+3C多态位点在哈尼族中可能与原发性高血压的发生相关。