【摘 要】
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线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能异常为核心、累及多系统病变的临床异质性疾病,以中枢神经系统和骨骼肌等能量需求较高的组织受累为主.该实验利用Southern杂交、PCR-限制性
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线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能异常为核心、累及多系统病变的临床异质性疾病,以中枢神经系统和骨骼肌等能量需求较高的组织受累为主.该实验利用Southern杂交、PCR-限制性内切酶分析法和PCR产物直接测序法,对75例临床诊断为线闰体脑肌病患者,和50各对照,检测有无mtDNA的大片段缺失及常见的6种致现性的点突变.无论是表型还是基因型,线粒体脑肌病都表现出明显的异质性特点.如临床表现有的以脑病为 主,有的以肌肉病为主.RRF和mtDNA突变也并非存在于所有的线粒体脑肌病患者,并且突变型mtDNA本身就包括几种类型.以上这些均增加了线粒体脑肌病诊断的难度.所以,只不过将临床、病理生化和分子遗传学三者相结合,才能提高诊断水平.
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