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随着DNA分析技术日新月异的发展,STR和SNP已成为医学、遗传学、法庭科学等领域重要的遗传标记。在法医学领域,通过检测遗传标记的遗传学特征,可以确定不同生物检材的一致性和遗传关系,从而达到个人识别和亲权鉴定的目的。
本文作者从如下三个角度研究了DNA遗传多态性:一是常染色体STR多态性在异基因造血干细胞移植中的应用。二是对Y染色体上17个STR基因座在中国拉萨藏族人群中遗传多态性的分析。三是建立16个Y染色体单核苷酸多态性的微测序法快速检测系统。
论文的主要工作如下:
1、作者对31例血液病患者移植后进行追踪检验,分别PCR复合扩增各病例组常染色体9个STR基因座和Amelogenin基因座,扩增产物经DNA自动分析仪分离后,GeneScan扫描,Genotyper分型。通过对STR分型与嵌合状态的研究,得到结果:复合扩增STR基因座具有较高的个体识别力,检测灵敏、准确、快速,在对异基因造血干细胞移植患者的植入情况进行动态监测的研究中具有实用价值。
2、作者用AmpFlSTRY filerTM系统对112名藏族无关个体血样DNA进行群体调查,得到112种单倍型,每个单倍型仅检出1次,累计个体识别力为0.9910,多态性最好的是DYS385基因座。证明17个Y-STR在中国藏族人群个人识别和亲权鉴定中具有较好的应用价值。
3、作者对Y染色体上在中国多态性较好的16个SNP位点进行复合扩增,结合微测序技术,建立了16个Y-SNP微测序快速检测系统,并进行了法庭科学有效性验证。结果表明其在法医学个体识别中是一种既快速又准确的新方法。
以上三个方面的研究和应用都同属于DNA遗传多态性的范畴,希望能为相关的研究工作提供参考和借鉴。