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目的探讨非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生(ACTH-independent bilateral macronodular adrenal hyperplasia, AIMAH)患者的临床特点和发病机制。方法1.回顾性分析了1998年～2011年解放军总医院内分泌科确诊的20例AIMAH患者的临床资料,以同期收治的33例肾上腺腺瘤所致的库欣综合征(Adrenocortical cortisol-producing adenoma, ACS)患者的一般临床资料做对比来分析AIMAH患者的临床特点。2.对2009年1月～2011年3月在我院确诊的7例AIMAH患者和7例ACS患者进行前瞻性临床研究,行6项筛查肾上腺异位受体表达的激发试验(体位试验、混合餐试验、GnRH激发试验、胃复安激发试验、去氨加压素激发试验、胰高糖素激发试验)以及ACTH兴奋试验,来评估皮质醇的反应程度。以峰值较基值升高幅度>50%为阳性标准。根据阳性试验结果来推测异位表达的受体。结果1.①AIMAH患者男女比例3：2,发病年龄大,平均就诊年龄(51.4±10.7)岁,病程长,平均6.8年；②常因查体意外发现肾上腺占位就诊,高血压、糖代谢异常、皮肤变薄、皮下瘀斑较常见；满月脸、向心性肥胖、毳毛增多的发生率低于ACS患者；可家族性发病；③部分患者实验室检查符合亚临床CS的特点；血皮质醇水平、24hUFC水平均低于ACS患者,HDDST的抑制率高于ACS患者；④24小时动态ACTH、皮质醇水平节律监测较其他常规检查方法更能直接、全面反映出AIMAH患者全天ACTH、皮质醇的变化情况,从新的视角揭示了部分AIMAH患者亚临床CS的特点；⑤影像学检查显示双侧肾上腺结节样改变,结节直径多在2.0cm～3.5cm,最大可达6.5cm；⑥病理示肾上腺组织结节样增生；⑦药物对症治疗及单侧肾上腺切除疗效不佳,双侧肾上腺切除疗效较好。2.①AIMAH患者中,5例(5/7)对至少1项激发试验呈阳性结果,其中1例(1/7)对2项激发试验呈阳性结果；6项激发试验中,体位试验阳性率最高(5/7),皮质醇升高幅度达147%±106%；胰高糖素激发试验阳性率低(1/5)；其余激发试验未见阳性反应；5例(5/5)ACTH兴奋试验强阳性,皮质醇升高幅度达335%±120%。②ACS患者中,仅1例(1/6)体位试验阳性,皮质醇升高幅度达128%；余激发试验结果均阴性；2例(2/3)ACTH兴奋试验阳性,皮质醇升高幅度分别为66%、50%。结论①AIMAH为库欣综合征的独立少见类型,多数患者CS的表现并不典型,部分患者实验室检查符合亚临床CS的特点,可家族性发病,双侧肾上腺结节增生为该病最重要的诊断线索。②AIMAH患者皮质醇的分泌可能受异位表达的β肾上腺素受体和/或血管紧张素-Ⅱ受体所调控。