【摘 要】
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第一部分,先天性念珠状发合并外耳道闭锁的基因突变和临床研究.目的:检测该家系的hHb6基因突变,在基因水平确定诊断,探讨基因突变和表现型的关系.结论:(1)《临床皮肤科杂志》
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第一部分,先天性念珠状发合并外耳道闭锁的基因突变和临床研究.目的:检测该家系的hHb6基因突变,在基因水平确定诊断,探讨基因突变和表现型的关系.结论:(1)《临床皮肤科杂志》报道的"有汗性外胚叶发育不良及家系报告"家系的临床诊断为先天性念珠状发合并外耳道闭锁.(2)该家系的临床表现型是由hHb6基因第7外显子发生E402K突变所致.(3)据目前所检索资料,从临床表现来说,系一新的临床综合征;从分子水平来说,hHb6基因第7外显子发生E402K的突变引起先天性念珠状发合并外耳道闭锁尚未见报道.(4)首次发现了中国人群hHb6基因在第4374位存在单核苷酸(碱基A)缺失多态性.(5)在一定程度上,基因突变检测研究对于临床不能鉴别或确定诊断的疾病能够从分子水平给患者一个明确的诊断.第二部分,迟发型先天性厚甲症2型的基因突变研究.目的:检测这一迟发型先天性厚甲家系的角蛋白17的基因突变,并探讨基因突变和表现型的关系.结论:我们发现的突变为角蛋白K17的N109D突变,位于K17常见的1A区后半部,为一新的错义突变.角蛋白基因突变的位置可能与PC-2厚甲发生年龄有关,但不排除其他遗传或环境因素影响厚甲发生的年龄.首次提出迟发型PC-2的表现型可能是K17基因突变类型和位置、物理损伤因素和雄激素等综合作用结果的发病机理模式,但这一模式假说有待进一步的实验研究证实.
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