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[目的]1、分析多形性日光疹患者的临床特点,为疾病的诊断、治疗和预防复发等方面提供帮助和依据。2、研究云南汉族多形性日光疹患者的HLA-DPA1、DPB1和DRB1等位基因和单倍型的多态性,拟明确其在发病机制中的作用。[方法]1、收集2014年10月至2016年12月就诊于昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊和住院部经确诊的PLE患者313例的临床资料,调查内容包括性别、年龄、职业、每天平均日晒时间、民族、籍贯、既往史、个人史、家族史、初次发病年龄、病程、首发或加重季节、发病部位、皮疹类型、皮疹面积、除日晒外加重病情因素、光敏试验、抗核抗体、皮肤病检和治疗与转归等情况,应用SPSS软件比较不同性别患者的一般情况、发病特征和光敏试验结果。2、收集2014年10月至2016年12月在我院确诊的云南汉族PLE患者和在我科门诊行体检的云南汉族健康人各300例作为研究对象,经过采集全血标本、提取基因组DNA、运用PCR-SBT法对HLA-DPA1、DPB1和DRB1等位基因扩增、基因测序和分型,应用SPSS软件比较病例组与对照组间的等位基因频率和单倍型频率,分析其与PLE发病的相关性。[结果]1、313例患者中男性126例(40.26%)、女性187例(59.74%),男女之比为1:1.5;不同性别患者每天平均日晒时间比较差异具有显著性(P<0.05),女性以2～5小时为主,男性以5～8小时为主;女性初次发病年龄为12～76岁,平均年龄为36.43±13.84岁,以21～35岁为主,男性初次发病年龄为11～71岁,平均年龄为36.80±12.54岁,以36～50岁为主,两者相比无统计学差异(P>0.05);女性病程为3天～20年,中位数为1年,男性病程为1周～20年,中位数为2年,有明显统计学差异(P<0.05);一年四季均可发病,以春季(112、35.78%)和夏季(116例、37.06%)发病或加重居多,不同性别比较具有显著差异性(P<0.05);皮损分布以面颈部(312例、99.68%)、上肢(182例、58.15%)和头部(88例、28.12%)为主;皮疹类型以丘疹型117例(37.38%)、湿疹型86例(27.48%)和红斑水肿型45例(14.38%)为主,不同性别对比具有显著性差异(P<0.05),女性组中红斑水肿型患者占26.74%,明显高于男性组的10.32%(P<0.05),湿疹型患者占23.53%,明显低于男性组的43.65%(P<0.05),丘疹型、痒疹型和混合型无统计学差异(P>0.05);皮疹而积以1%～5%为主,男性受累范围明显大于女性(P<0.05)。实验室检查中236例行光敏试验检查的患者对UVA敏感者139例,阳性率为58.90%,对UVB敏感者共151例,阳性率为63.98%,差异无统计学意义(P>0.05),且不同性别患者对UVA和UVB的敏感程度也无显著性差异(P>0.05);所有患者均行抗核抗体检查,检出ANA阳性者共13例(4.15%),11例经完善相关检查和长期随访暂排除自身免疫性疾病可能,另外2例确诊为红斑狼疮而终止调查;46例行皮肤组织病理学检查的患者病理诊断均为非特异性皮炎改变。治疗主要包括健康教育、局部和系统治疗,大部分患者经过常规治疗后病情好转,对于极严重且对其它治疗无效的患者,共计有27名(8.63%)口服糖皮质激素,9名(2.88%)口服硫唑嘌呤;首诊后的1周、2周、4周和8周进行随访,经过系统规范治疗145例(46.33%)痊愈,109例(34.82%)显效,59例(18.85%)好转,0例(0.00%)无效,有效率为100%。2、PLE 病例组的 HLA-DPA1*02:02:03、DPB1*05:01:01、DPB1*14:01:01、DRB1*08:03:02 等位基因频率和 DPA1*02:02:03-DPB1*05:01:01 二位点单倍型频率明显高于健康对照组,DPA1*02:01:02、DPA1*02:02:02、DRB1*03:01:01、DRB1*11:01:01、DRB1*12:02:01 等位基因频率和 DPA1*02:02:02-DRB1*03:01:01二位点单倍型频率明显低于健康对照组(P<0.05),未发现有统计学意义的三位点单倍型(P>0.05)。[结论]1、多形性日光疹好发于女性,以中青年多见,常见于曝光部位,发病以春夏季为主,皮损为多形性,UVA和UVB均为致病光谱;不同性别患者的每天平均日晒时间、病程、首发或加重季节、皮疹类型和皮疹面积比较差异有显著性,而首次发病年龄和对UVA和UVB的敏感程度无统计学差异。2、HLA-DPA1*02:02:03、DPB1*05:01:01、DPB1*14:01:01、DRB1*08:03:02等位基因和DPA1*02:02:03-DPB1*05:01:01二位点单倍型与PLE发病呈正相关,推测可能为 PLE 的易感基因;DPA1*02:01:02、DPA1*02:02:02、DRB1*03:01:01、DRB1*11:01:01、DRB1*12:02:01 等位基因和 DPA1*02:02:02-DRB1*03:01:01 二位点单倍型与PLE发病呈负相关,推测可能为PLE的保护基因。