【摘 要】
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目的：探索人类复杂疾病相关基因位点研究统计分析的合适模型,为复杂疾病致病基因位点的探查提供较为敏感的统计分析方法,探讨线粒体基因突变2型糖尿病与双相情感性精神障碍的
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目的：探索人类复杂疾病相关基因位点研究统计分析的合适模型,为复杂疾病致病基因位点的探查提供较为敏感的统计分析方法,探讨线粒体基因突变2型糖尿病与双相情感性精神障碍的易感基因位点,为疾病的防治提供更为科学的依据.方法：针对家系资料具有层次结构以及家族聚集性的特点,采用离散型反应变量两水平模型和广义估计方程,同时采用连锁分析和关联分析,对线粒体基因突变2型糖尿病相关基因位点和双相情感性精神障碍候选基因与疾病的关系进行分析.对它们的结果进行比较.针对病例对照研究资料各个体基因位点间具有一定的相关性,以及样本含量相对偏小的特点,采用MCMC Bayes方法进行分析.结论：支持家系内关联分析可能较连锁分析具有更高统计效能的观点,离散型反应变量两水平模型与广义估计方程在平衡数据和非平衡数据的家系资料致病基因位点研究中显示了不同的特点.当数据平衡时,两者结果一致,但多水平模型出的标准误大于广义估计方程算出的标准误;当数据不平衡时,两者结果不一致,广义估计方程更能检测出有统计学意义的基因位点.线粒体基因突变2型糖尿病可能存在遗传异质性,而双相情感性精神障碍候选基因未发现与该病的发生有关,但发现12和22的基因型组合几乎不可能早发该病.
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