【摘 要】
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该文研究线粒体tRNA基因突变尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的遗传规律,以及在DR患者中的分布情况,了解有该突变DR患者的临床表型,探讨DR的分子发病机理.结果表明,
【出 处】
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华西医科大学 四川大学华西医学中心 四川大学
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该文研究线粒体tRNA基因突变尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的遗传规律,以及在DR患者中的分布情况,了解有该突变DR患者的临床表型,探讨DR的分子发病机理.结果表明,线粒体tRNA 基因突变DR在无亲缘关系有DR的NIDDM人群中占0.9%,可采用PCR-RFLP技术进行检测.线粒体tRNA 基因突变DR表现为起病早,进展慢,双眼病变基本对称的单纯型,袖功能无严重损害,具有母系遗传的特征,并伴有耳聋.
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