【摘 要】
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系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus，SLE)是一种侵犯多系统多器官，以血清中产生自身抗体为主要特征，有遗传和环境等因素而导致的自身免疫性疾病。为研究遗传和环境因素
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系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus，SLE)是一种侵犯多系统多器官，以血清中产生自身抗体为主要特征，有遗传和环境等因素而导致的自身免疫性疾病。为研究遗传和环境因素在华东地区汉族人群系统性红斑狼疮发生中的作用，本课题对较大样本家系资料，通过出生顺序分析和一般家系分析，探讨SLE的发生与遗传和环境因素的关系。在此基础上，结合广义估计方程(second-orderGeneralizedEstimatingEquation，GEE2)从群体的角度首次探讨环境因素存在下SLE家庭相关大小，以评价在SLE家庭聚集中遗传和环境因素的作用；并从遗传流行病学的角度，应用复合分离分析估计了调整年龄后及外环境危险因素存在下的SLE遗传模式，以综合评价遗传因素与环境因素在SLE发生中的作用。进一步，从分子遗传学角度，应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)检测方法，探讨参与T细胞活化的共刺激分子CTLA-4与PDCD1的基因多态及其与SLE遗传易感性的关系。以评价上述基因多态在华东地区汉族人群SLE发生中的可能作用。
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