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本研究检测了与HIV-1感染相关的等位基因CCR5△32、SDF1-3A、CCR2-64I在我国15个人群中的频率和多态性分布,为评估中国不同人群对HIV-1的易感性及艾滋病的流行病学研究提供了基本数据。
应用PCR、PCR-RFLP等方法分别检测每个个体的基因型,计算各人群的等位基因频率,并对其群体分布进行统计学分析。结果表明,中国人群CCR5-△32等位基因频率为0.0080(n=1246),共发现20例CCR5-△32突变杂合子,且均为少数民族个体,在中国汉族人群中未检测到CCR5-△32突变;中国人群SDF1-3A等位基因频率为0.2641(n=1187),SDF1-3A等位基因频率在15个人群中存在显著差异;CCR2-64I等位基因频率为20.64%(n=1082),CCR2-64I等位基因频率在15个人群中存在显著差异。
中国人群CCR5-△32等位基因频率较低,而各人群中SDF1-3A和CCR2-64I突变较为普遍。SDF1-3A、CCR2-64I等位基因频率在15个人群中存在显著差异,说明各民族的起源和遗传结构存在差异,同时提示不同人群对HIV-1感染有不同的易感性。