【摘 要】
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小结：1、建立了以新鲜制备的单个淋巴细胞及单卵裂球作为PGD分析的确良单细胞模型.2、对不同的单细胞DNA处理方法进行比较,证实裂解单细胞的方法直接影响单细胞PCR技术准确性
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小结：1、建立了以新鲜制备的单个淋巴细胞及单卵裂球作为PGD分析的确良单细胞模型.2、对不同的单细胞DNA处理方法进行比较,证实裂解单细胞的方法直接影响单细胞PCR技术准确性和敏感性.3、针对中国人16种不同的β-地贫突变位点,建立一种稳定、敏感的单细胞巢式-PCR检测技术.4、建立单细胞全基因组扩增技术（WGA）,可同时诊断α、β地贫及性别的PGD方法.5、应用激光透明带打孔方法进行胚胎活检是可行、有效的.6、对6细胞以上胚胎活检1或2细胞胚胎继续分裂率无显著性差异,故6细胞以上胚胎活检2个细胞将不影响胚胎的发育潜能.7、对4例β-地贫患者进行胚胎植入前遗传学诊断,获得1例正常双胎妊娠,使地贫患者实现生育健康后代的愿望,达到优生的目的.
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