【摘 要】
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目的:探讨脂蛋自脂酶(LPLL)基因第8内含子HindⅢ限制性内切酶位点和第9外显子S447x位点单核苷酸多态性以及两者之间相互关联对血脂和载脂蛋自的影响及同冠状动脉疾病(CHD)的
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目的:探讨脂蛋自脂酶(LPLL)基因第8内含子HindⅢ限制性内切酶位点和第9外显子S447x位点单核苷酸多态性以及两者之间相互关联对血脂和载脂蛋自的影响及同冠状动脉疾病(CHD)的相关性.方法:采用聚合酶联反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,分析中国湖北汉族人群无血缘关系的144名CHD患者及128名健康体检者、非洲贝宁黑种人年龄匹配健康者108名的LPL基因S447x位点及HindⅢ位点多态性,并进行连锁分析.另外,测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白AI(apoAI)及载脂蛋白B(apoB)浓度. 结论:两位点不同基因型间分布频率均存在种族差异性.S447x突变可能对CHD有一定的保护性作用,并且对脂质TG水平存在有益的调节作用;HindⅢ多态性位点在中国汉族人中H<+>/H<+>基因型的血浆TG、LDL-C明显高子非H<+>/H<+>型,HDL-C明显低于非H<+>/H<+>型,HH<->等位基因可能在CHD发展过程中起到一定保护作用:尽管两位点物理位置接近以及对脂质作用相近,但它们之间可能相互作用并不显著,Hind Ⅲ对CHD及脂质的影响可能是与其它基因的相互作用而引起.
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